Embora atualmente não exista cura para a atrofia muscular espinhal (AME), tratamentos e terapias estão disponíveis. Isso significa que há muitas maneiras de se concentrar em alcançar a melhor qualidade de vida possível. Pessoas com SMA dependem de opções de tratamento e terapia para viver da forma mais confortável e produtiva possível.
Mas com tantas variações nos sintomas e na gravidade, como você sabe o que é melhor para você ou para a pessoa amada? Abaixo estão quatro perguntas para perguntar ao seu médico, para ajudá-lo a determinar as opções certas para suas circunstâncias.
1. Que tipos de terapias de 'qualidade de vida' estão disponíveis?
É importante ser capaz de fazer coisas que você goste e explorar interesses que se encaixem com suas habilidades físicas. A fraqueza muscular grave e a atrofia causada pela SMA não afetam apenas a força física. Eles também podem afetar seriamente a capacidade de respirar, engolir e às vezes falar.
Permanecer o mais ativo possível é vitalmente importante para retardar a progressão da SMA e manter uma alta qualidade de vida. A fisioterapia pode ajudar na postura, impedir a imobilidade das articulações e ajudar a manter a força. Os exercícios de alongamento podem ajudar a reduzir os espasmos e melhorar a amplitude de movimento e circulação. A aplicação de calor pode aliviar temporariamente a rigidez e a dor muscular.
Conforme a SMA progride, terapias para problemas de fala, mastigação e deglutição estão disponíveis. Dispositivos auxiliares podem ajudar uma pessoa que tem SMA a andar, falar e comer, o que pode permitir que eles mantenham sua independência.
2. O que as terapias de prescrição podem fazer por mim?
Dor muscular e espasmos, diminuição da amplitude de movimento e problemas em torno de mastigação, deglutição e baba podem ser tratados com medicamentos prescritos.
O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame sugere que você pergunte ao seu médico sobre relaxantes musculares como baclofeno (Gablofen), tizanidina (Zanaflex) e os benzodiazepínicos. A toxina botulínica é às vezes injetada diretamente nas glândulas salivares para espasmos de mandíbula ou baba. A saliva excessiva também pode ser tratada com amitriptilina (Elavil), glicopirrolato (Robinul) e atropina (Atropen).
Depressão e ansiedade são dois efeitos indiretos que são comuns com a SMA. Falar com um conselheiro ou terapeuta pode ser uma boa maneira de resolver esses problemas. Em alguns casos, o suporte adequado a medicamentos controlados é uma opção.
3. Já ouvi falar de vários novos tratamentos para a SMA. Quais são eles e estão disponíveis para mim?
Nusinersen (vendido sob a marca Spinraza) é atualmente o único tratamento SMA aprovado pela FDA. Nusinersen não é uma cura para a SMA, mas pode diminuir a condição. Um artigo publicado no New England Journal of Medicine relata que cerca de 40% das pessoas que tomaram este medicamento experimentaram uma desaceleração da progressão da doença. Muitos participantes também relataram melhora na força muscular com a droga.
É também uma das drogas mais caras da história, com tratamentos iniciais de US $ 750.000. Tratamentos subsequentes podem somar centenas de milhares de dólares a mais, segundo a SMA News Today. Seu médico deve ajudá-lo a entender todos os possíveis benefícios e riscos associados ao nusinersen antes de aceitar o tratamento.
A pesquisa está em curso na busca de uma cura SMA. De acordo com os resultados publicados no Rare Disease Report, um estudo recente de terapia gênica envolvendo crianças com SMA tipo 1 mostrou resultados ainda melhores. Os ensaios continuam, com o objetivo final de tratar todos os tipos de SMA com um único tratamento de substituição de genes.
4. Sou um bom candidato para ensaios clínicos?
Muitas pessoas que vivem com SMA estão interessadas em ensaios clínicos, na esperança de melhorar sua condição ou até mesmo uma cura. Mas os ensaios clínicos são geralmente complexos e podem ser menos úteis do que as pessoas esperam. Embora o objetivo final seja sempre um tratamento eficaz disponível no mercado aberto, esse não é o resultado da maioria dos medicamentos experimentais.
De fato, a maioria das drogas de teste nunca recebe aprovação da FDA. Em 2016, um estudo independente e validado revelou uma tendência surpreendente: a aprovação do FDA em medicamentos experimentais diminuiu drasticamente desde 2004 para cerca de 10%. Em outras palavras, para cada 100 medicamentos que se candidatam à aprovação, apenas 10 passam pelo processo. Isso inclui drogas que podem tratar a SMA. De acordo com a organização sem fins lucrativos Cure SMA, as principais razões para o fracasso são questões de segurança, falta de eficácia e problemas de fabricação.
A participação no julgamento é uma decisão pessoal e você deve ponderar cuidadosamente suas opções contra os riscos. Seu médico pode ajudá-lo a encontrar algum estudo para o qual você se qualifique, mas é importante gerenciar suas expectativas. Os testes têm algum potencial de crescimento, mas há riscos de saúde potencialmente desconhecidos. A maioria das pessoas não vê resultados significativos.
Você pode encontrar um diretório completo de testes ativos nos EUA em ClinicalTrials.gov.
O takeaway
Muitas universidades, hospitais, cientistas de biotecnologia e empresas farmacêuticas comerciais estão ativamente em busca de melhores maneiras de tratar a SMA. Até lá, entender suas opções e fazer escolhas informadas sobre o seu tratamento pode ser uma forma poderosa de ajudá-lo a administrar seus sintomas e viver sua melhor vida.
