O que é anemia falciforme?
A anemia falciforme é uma condição genética presente desde o nascimento. Muitas condições genéticas são causadas por genes alterados ou mutados de sua mãe, pai ou ambos os pais.
Pessoas com anemia falciforme têm células vermelhas do sangue que são em forma de crescente ou foice. Esta forma incomum é devido a uma mutação no gene da hemoglobina. A hemoglobina é a molécula nas células vermelhas do sangue que lhes permite entregar oxigênio aos tecidos em todo o corpo.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice podem levar a uma variedade de complicações. Devido à sua forma irregular, eles podem ficar presos dentro dos vasos sanguíneos, levando a sintomas dolorosos. Além disso, as células falciformes morrem mais rapidamente do que os glóbulos vermelhos típicos, o que pode levar à anemia.
Algumas, mas não todas, condições genéticas podem ser herdadas de um ou ambos os pais. A anemia falciforme é uma dessas condições. Seu padrão de herança é autossômico recessivo. O que esses termos significam? Como exatamente é anemia falciforme transmitida de pai para filho? Leia para saber mais.
Qual é a diferença entre um gene dominante e recessivo?
Geneticistas usam os termos dominante e recessivo para descrever a probabilidade de um traço particular ser passado para a próxima geração.
Você tem duas cópias de cada um dos seus genes - um de sua mãe e outro de seu pai. Cada cópia de um gene é chamada de alelo. Você pode receber um alelo dominante de cada pai, um alelo recessivo de cada pai ou um de cada um.
Os alelos dominantes geralmente substituem os alelos recessivos, daí seu nome. Por exemplo, se você herdar um alelo recessivo de seu pai e um dominante de sua mãe, você geralmente exibirá o traço associado ao alelo dominante.
O traço de anemia falciforme é encontrado em um alelo recessivo do gene da hemoglobina. Isso significa que você deve ter duas cópias do alelo recessivo - uma de sua mãe e uma de seu pai - para ter a condição.
Pessoas que têm uma cópia dominante e uma recessiva do alelo não terão anemia falciforme.
A anemia falciforme é autossômica ou ligada ao sexo?
Autossômica e ligada ao sexo referem-se ao cromossomo em que o alelo está presente.
Cada célula do seu corpo contém tipicamente 23 pares de cromossomos. De cada par, um cromossomo é herdado de sua mãe e o outro de seu pai.
Os primeiros 22 pares de cromossomos são referidos como autossomos e são os mesmos entre machos e fêmeas.
O último par de cromossomos é chamado de cromossomo sexual. Esses cromossomos diferem entre os sexos. Se você é mulher, recebeu um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo X de seu pai. Se você é do sexo masculino, recebeu um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.
Algumas condições genéticas são ligadas ao sexo, o que significa que o alelo está presente no cromossomo sexual X ou Y. Outros são autossômicos, o que significa que o alelo está presente em um dos autossomos.
O alelo da anemia falciforme é autossômico, o que significa que pode ser encontrado em um dos outros 22 pares de cromossomos, mas não no cromossomo X ou Y.
Como posso saber se vou passar o gene para o meu filho?
Para ter anemia falciforme, você deve ter duas cópias do alelo falciforme recessivo. Mas e aqueles com apenas uma cópia? Essas pessoas são conhecidas como portadoras. Eles dizem ter traço falciforme, mas não anemia falciforme.
Portadores têm um alelo dominante e um alelo recessivo. Lembre-se, o alelo dominante geralmente substitui o recessivo, de modo que os portadores geralmente não apresentam nenhum sintoma da doença. Mas eles ainda podem passar o alelo recessivo para seus filhos.
Aqui estão alguns exemplos de cenários para ilustrar como isso pode acontecer:
- Cenário 1. Nenhum dos pais tem o alelo falciforme recessivo. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme ou portadores do alelo recessivo.
- Cenário 2. Um dos pais é um portador, enquanto o outro não é. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme. Mas há 50% de chance de as crianças serem portadoras.
- Cenário 3 Ambos os pais são portadores. Há uma chance de 25% de que seus filhos recebam dois alelos recessivos, causando anemia falciforme. Há também uma chance de 50% de que eles sejam portadores. Por último, há também uma chance de 25% de que seus filhos não carreguem o alelo.
- Cenário 4. Um dos pais não é portador, mas o outro tem anemia falciforme. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme, mas todos eles serão portadores.
- Cenário 5. Um dos pais é portador e o outro tem anemia falciforme. Há uma chance de 50% de que as crianças tenham anemia falciforme e 50% de que elas sejam portadoras.
- Cenário 6. Ambos os pais têm anemia falciforme. Todos os seus filhos terão anemia falciforme.
Como sei se sou portadora?
Se você tem um histórico familiar de anemia falciforme, mas não o tem, pode ser um portador. Se você conhece outras pessoas de sua família, ou não tem certeza sobre sua história familiar, um teste simples pode ajudar a determinar se você está portando o alelo das células falciformes.
Um médico pegará uma pequena amostra de sangue, geralmente da ponta do dedo, e a enviará a um laboratório para análise. Uma vez que os resultados estejam prontos, um conselheiro genético irá contatá-los com você para ajudá-lo a entender seu risco de passar o alelo para seus filhos.
Se você carrega o alelo recessivo, é uma boa ideia fazer com que seu parceiro faça o teste também. Usando os resultados de ambos os testes, um conselheiro genético pode ajudar você a entender como a anemia falciforme pode ou não afetar as futuras crianças que você tem juntas.
A linha de fundo
A anemia falciforme é uma condição genética que tem um padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a condição não está ligada aos cromossomos sexuais. Alguém deve receber duas cópias de um alelo recessivo para ter a condição. As pessoas que têm um alelo dominante e um recessivo são referidas como portadores.
Existem muitos cenários diferentes de herança para a anemia falciforme, dependendo da genética de ambos os pais. Se você está preocupado que você ou seu parceiro poderiam passar o alelo ou condição para seus filhos, um teste genético simples pode ajudá-lo a navegar em todos os cenários possíveis.
