O que é insônia familiar fatal?
Insônia familiar fatal (FFI) é um distúrbio do sono muito raro que ocorre em famílias. Isso afeta o tálamo. Essa estrutura cerebral controla muitas coisas importantes, incluindo a expressão emocional e o sono. Embora o principal sintoma seja a insônia, o FFI também pode causar uma série de outros sintomas, como problemas de fala e demência.
Há uma variante ainda mais rara chamada insônia fatal esporádica. No entanto, houve apenas 24 casos documentados a partir de 2016. Os pesquisadores sabem muito pouco sobre a insônia fatal esporádica, exceto que ela não parece ser genética.
A FFI recebe seu nome em parte do fato de que muitas vezes causa a morte dentro de um ano de dois dos sintomas que começam. No entanto, esse cronograma pode variar de pessoa para pessoa.
Faz parte de uma família de doenças conhecidas como doenças priônicas. Estas são condições raras que causam uma perda de células nervosas no cérebro. Outras doenças priônicas incluem o kuru e a doença de Creutzfeldt-Jakob. Existem apenas cerca de 300 casos relatados de doenças por prions a cada ano nos Estados Unidos, de acordo com a Johns Hopkins Medicine. A FFI é considerada uma das doenças mais raras do príon.
Quais são os sintomas?
Os sintomas do FFI variam de pessoa para pessoa. Eles tendem a aparecer entre as idades de 32 e 62. No entanto, é possível que eles comecem em uma idade mais jovem ou mais avançada.
Os possíveis sintomas da FFI em estágio inicial incluem:
- dificuldade em adormecer
- dificuldade em permanecer dormindo
- espasmos musculares e espasmos
- rigidez muscular
- movimento e chutando ao dormir
- perda de apetite
- demência rapidamente progressiva
Os sintomas da FFI mais avançada incluem:
- incapacidade de dormir
- deterioração da função cognitiva e mental
- perda de coordenação ou ataxia
- aumento da pressão arterial e frequência cardíaca
- suor excessivo
- dificuldade em falar ou engolir
- perda de peso inexplicada
- febre
O que causa isso?
A FFI é causada por uma mutação do gene PRNP. Essa mutação causa um ataque ao tálamo, que controla seus ciclos de sono e permite que diferentes partes do cérebro se comuniquem umas com as outras.
É considerada uma doença neurodegenerativa progressiva. Isso significa que ele faz com que o tálamo perca gradualmente as células nervosas. É essa perda de células que leva à gama de sintomas do FFI.
A mutação genética responsável pela FFI é transmitida através das famílias. Um pai com a mutação tem 50% de chance de passar a mutação para o filho.
Como isso é diagnosticado?
Se você acha que pode ter FFI, seu médico provavelmente começará pedindo que você mantenha notas detalhadas sobre seus hábitos de sono por um período de tempo. Eles também podem fazer um estudo do sono. Isso envolve dormir em um hospital ou centro de sono enquanto seu médico registra dados sobre coisas como sua atividade cerebral e frequência cardíaca. Isso também pode ajudar a descartar outras causas de seus problemas de sono, como apnéia do sono ou narcolepsia.
Em seguida, você pode precisar de uma varredura PET. Este tipo de teste de imagem dará ao seu médico uma idéia melhor sobre o funcionamento do tálamo.
O teste genético também pode ajudar seu médico a confirmar um diagnóstico. No entanto, nos Estados Unidos, você deve ter uma história familiar de FFI ou ser capaz de mostrar que testes anteriores sugerem FFI para fazer isso. Se você tem um caso confirmado de FFI na sua família, você também é elegível para testes genéticos pré-natais.
Como isso é tratado?
Não há cura para a FFI. Poucos tratamentos podem efetivamente ajudar a controlar os sintomas. Os medicamentos para dormir, por exemplo, podem proporcionar alívio temporário para algumas pessoas, mas não funcionam a longo prazo.
No entanto, os pesquisadores estão trabalhando ativamente para tratamentos eficazes e medidas preventivas. Um estudo animal de 2016 sugere que a imunoterapia pode ajudar, mas são necessárias pesquisas adicionais, incluindo estudos em humanos. Há também um estudo em humanos envolvendo o uso de doxiciclina, um antibiótico. Pesquisas acham que pode ser uma maneira eficaz de prevenir a FFI em pessoas que carregam a mutação genética que a causa.
Muitas pessoas com doenças raras acham útil se conectar com outras pessoas que estão em situação semelhante, seja on-line ou em um grupo de suporte local. A Fundação da Doença de Creutzfeldt-Jakob é um exemplo. É uma organização sem fins lucrativos que fornece vários recursos sobre doenças priônicas.
Vivendo com o FFI
Pode levar anos até os sintomas da FFI começarem a aparecer. No entanto, uma vez que eles começam, eles tendem a piorar rapidamente ao longo de um ano ou dois. Embora existam pesquisas em andamento sobre curas potenciais, não há tratamento conhecido para a FFI, embora os auxílios para dormir possam fornecer alívio temporário.
