1. Como funciona a maioria dos tratamentos para a fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença de múltiplos órgãos que afeta a qualidade das secreções e fluidos corporais. A condição é especialmente problemática no trato respiratório. A fibrose cística faz com que o muco espesso se acumule nas vias aéreas. As pessoas que têm essa condição também são mais propensas a infecções.
O principal objetivo dos regimes de tratamento tem sido manter o trato respiratório livre de secreções e prevenir infecções. O padrão de tratamento para o tratamento da doença respiratória da fibrose cística exige medicações que mantenham as passagens de ar abertas, tornem o muco nos pulmões mais fluido, facilitem a eliminação do muco e ataquem as infecções presentes nas vias aéreas. No entanto, na maior parte, esses tratamentos visam principalmente os sintomas e retardam a progressão da doença.
Um segundo problema comum para as pessoas com fibrose cística se relaciona com o trato digestivo. A condição provoca bloqueios no pâncreas. Por sua vez, isso pode levar a má-digestão, o que significa que os nutrientes dos alimentos não são completamente quebrados e absorvidos. Também pode causar dores abdominais, dificuldade em ganhar peso e potenciais obstruções intestinais. Terapia de reposição enzimática pancreática (PERT) trata a maioria desses problemas, melhorando a capacidade do organismo de digerir os alimentos. O PERT também promove um bom crescimento.
2. Existem novos tratamentos para a fibrose cística?
Tratamentos recentemente desenvolvidos, chamados moduladores como uma classe, restauram a capacidade das células de fazer com que a proteína da fibrose cística trabalhe para manter níveis normais de fluido nas secreções corporais. Isso evita o acúmulo de muco.
Esses medicamentos são um avanço significativo no tratamento da fibrose cística. Ao contrário dos medicamentos anteriores, esses medicamentos fazem mais do que simplesmente tratar os sintomas da doença. Os moduladores realmente têm como alvo o mecanismo de doença subjacente da fibrose cística.
Uma vantagem significativa sobre os tratamentos anteriores é que esses medicamentos são tomados por via oral e funcionam sistemicamente. Isso significa que outros sistemas do corpo, não apenas os tratos respiratório e digestivo, podem se beneficiar de seus efeitos.
Embora esses medicamentos sejam eficazes, eles têm limites. Os moduladores só funcionam para defeitos específicos na proteína da fibrose cística. Isso significa que eles funcionam bem para algumas pessoas que têm fibrose cística, mas não outras.
3. O que causa a fibrose cística? A causa da fibrose cística afeta as opções de tratamento disponíveis?
A fibrose cística é uma condição genética hereditária. Para um indivíduo ser afetado, dois com defeito ou mutado? Os genes da fibrose cística têm de ser herdados, um de cada progenitor. O gene da fibrose cística fornece as instruções para uma proteína chamada regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). A proteína CFTR é muito importante para as células em muitos órgãos controlarem a quantidade de sal e líquido que cobre sua superfície.
No trato respiratório, o CFTR desempenha um papel fundamental. Ajuda a criar uma barreira defensiva eficaz nos pulmões, tornando a superfície úmida e coberta com muco fino fácil de limpar. Mas para aqueles que têm fibrose cística, a barreira de defesa em seu trato respiratório é ineficaz para protegê-los da infecção, e suas passagens das vias aéreas ficam entupidas com muco espesso.
Atualmente não há cura para a fibrose cística. No entanto, novos tratamentos que visam os diferentes defeitos que o gene pode transportar estão provando ser benéficos.
4. Quais são alguns dos efeitos colaterais mais comuns dos tratamentos de fibrose cística?
Pessoas com fibrose cística tomam a maioria dos tratamentos respiratórios em uma forma de inalação. Esses medicamentos podem induzir tosse, falta de ar, desconforto no peito, gosto desagradável e outros efeitos colaterais potenciais.
Os tratamentos digestivos para a fibrose cística podem produzir dores abdominais e desconforto e constipação.
Fármacos moduladores da fibrose cística podem afetar a função hepática. Eles também podem interagir com outros medicamentos. Por essa razão, as pessoas que tomam moduladores precisam ter sua função hepática monitorada.
5. Quando alguém deve considerar mudar sua medicação para fibrose cística?
Pessoas de qualquer idade que têm fibrose cística são tipicamente monitoradas de perto para detectar mudanças precoces no estado de saúde. Isso permite que sua equipe de atendimento intervenha antes que ocorram complicações significativas.
Pessoas com fibrose cística devem aprender a observar sinais ou sintomas de complicações. Dessa forma, eles podem discutir imediatamente possíveis mudanças em seu regime de tratamento com sua equipe de atendimento. Além disso, se um tratamento não estiver fornecendo os benefícios pretendidos ou se estiver causando efeitos colaterais ou outras complicações, talvez seja hora de considerar uma mudança.
Também é importante considerar novos tratamentos à medida que se tornam disponíveis. As pessoas com fibrose cística podem ser elegíveis para novos tratamentos moduladores, mesmo se os medicamentos anteriores não fossem uma opção. Isso deve sempre ser discutido em detalhes com uma equipe de saúde. Quando alguém está mudando sua medicação para fibrose cística, eles precisam ser monitorados de perto para quaisquer alterações no estado de saúde.
6. As opções de tratamento para fibrose cística mudam com a idade?
Hoje, a maioria dos novos casos de fibrose cística é identificada precocemente graças à triagem neonatal. As necessidades das pessoas que têm fibrose cística mudam à medida que se deslocam do período neonatal para a infância, para a infância, para a puberdade e, finalmente, para a idade adulta. Embora os inquilinos básicos do tratamento da fibrose cística sejam os mesmos, existem algumas variações dependendo da idade do indivíduo.
Além disso, a fibrose cística é uma doença que progride com a idade. A doença progride em um ritmo diferente de pessoa para pessoa. Isso significa que os requisitos de tratamento mudam à medida que as pessoas envelhecem.
7. As opções de tratamento para fibrose cística mudam dependendo da gravidade dos sintomas?
As opções de tratamento mudam e precisam ser adaptadas com base no grau de progressão e gravidade da doença em uma pessoa individual. Não existe um regime fixo que se aplique em todas as áreas. Para algumas pessoas com doença respiratória mais avançada, o regime de tratamento será mais intensivo do que para pessoas com formas menos graves da doença.
Um regime de tratamento mais intensivo pode incluir mais medicamentos e tratamentos, com doses mais frequentes. Além disso, pessoas com doença mais avançada tendem a ter dificuldades com outras condições, como diabetes. Isso pode tornar seus tratamentos mais complexos e desafiadores.
8. Existem alimentos que ajudam nos sintomas da fibrose cística? Há algum alimento que deva ser evitado?
Em geral, as pessoas com fibrose cística são solicitadas a seguir uma dieta rica em calorias e alta proteína. Isso porque a fibrose cística pode causar má absorção de nutrientes e aumento das demandas metabólicas. Existe uma conexão bem reconhecida entre o estado nutricional e a progressão da doença respiratória. É por isso que as pessoas com fibrose cística são monitoradas de perto para garantir que estão comendo o suficiente e crescendo.
Não há alimentos claros certos e errados para pessoas com fibrose cística. O que está claro é que seguir uma dieta saudável - rica em calorias, proteínas, vitaminas e micronutrientes - é importante para uma boa saúde. Pessoas com fibrose cística geralmente precisam adicionar preparações nutricionais específicas e suplementos à sua dieta, dependendo de suas necessidades e problemas individuais. É por isso que um componente integral do tratamento da fibrose cística é o regime nutricional desenvolvido por um nutricionista e adaptado às necessidades e preferências de um indivíduo e da família.
9. O tipo de medicação que uma pessoa toma para a fibrose cística afeta sua expectativa de vida?
A expectativa de vida de pessoas com fibrose cística nos Estados Unidos está chegando aos 50 anos. Grandes avanços na expectativa de vida aconteceram por causa de décadas de pesquisa e trabalho árduo em todos os níveis.
Entendemos agora que a aplicação consistente das melhores práticas leva a benefícios substanciais para pessoas com fibrose cística. Também é muito importante que as pessoas trabalhem em estreita parceria com sua equipe de atendimento e sigam o seu regime de tratamento de forma consistente. Isso maximiza o potencial de benefício. Também ajuda o indivíduo a ter uma melhor compreensão do efeito de cada intervenção.
10. O que os cuidadores precisam saber sobre o apoio a uma criança ou outro membro da família com fibrose cística?
De uma perspectiva individual, a fibrose cística precisa ser vista como uma jornada de vida. Requer o apoio e a compreensão de todos aqueles em torno da pessoa afetada. Isso começa com os cuidadores se tornando bem educados sobre a doença e seus efeitos. É importante ser capaz de reconhecer sinais precoces de complicações e outros problemas.
Os cuidadores geralmente acham desafiador ajustar-se às mudanças do dia-a-dia que precisam ser feitas para que um indivíduo siga seu regime de tratamento. Uma chave para o sucesso é encontrar o equilíbrio certo para que o regime de tratamento se torne parte de uma rotina diária. Isso permite consistência.
Um segundo aspecto importante é que os cuidadores sempre estejam preparados para as mudanças que podem acompanhar a doença aguda ou a progressão da doença. Essas questões levam a um aumento nas demandas de tratamento. Este é um momento difícil e provavelmente um quando um indivíduo com fibrose cística precisa de mais apoio e compreensão.
Dr. Carlos Milla é um pneumologista pediátrico com reconhecimento internacional como especialista em doenças respiratórias em crianças e, em particular, na fibrose cística. O Dr. Milla é membro do corpo docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Stanford, onde foi nomeado professor de pediatria. Ele também foi nomeado Crandall estudou medicina pulmonar pediátrica e serve como o atual diretor associado de pesquisa translacional no Centro de Excelência em Biologia Pulmonar (CEPB) da Universidade de Stanford.
