Se você recebeu um diagnóstico de tumor estromal gastrointestinal (GIST), seu médico pode usar palavras como "genes". mutações? proteínas? e? células? Embora essas palavras sejam científicas, é importante reconhecer e entender os princípios básicos por trás delas. Isso ajudará você a entender melhor o câncer.
O que são genes e mutações genéticas?
Nossos genes são as plantas e instruções que dizem ao nosso corpo como crescer, desenvolver e funcionar diariamente. Cada célula do nosso corpo tem uma cópia de todas essas instruções. Mas cada célula usa apenas a parte das instruções específicas da sua função.
Nossos genes são compostos de proteínas que são designadas pela primeira letra de seus nomes. Essas letras formam seu próprio alfabeto de quatro letras. Às vezes, as letras se misturam e as palavras? eles devem formar erros ortográficos. Esse processo é chamado de gene ou mutação genética.
Uma mutação causa uma doença quando cria uma proteína que não funciona direito ou prejudica o corpo. As mutações também podem fazer com que as células se dividam e cresçam sem qualquer regulação.
Algumas pessoas nascem com uma mutação germinativa. Esse tipo de mutação pode causar uma doença ou aumentar a chance de desenvolver uma doença. Outras mutações são aleatórias e podem acontecer em qualquer célula, pois está se dividindo em algum momento da vida de alguém. Estes são chamados de mutações somáticas. A maioria das mutações germinativas e somáticas não podem ser evitadas. No entanto, você pode controlar certos fatores de risco para doenças específicas, como tabagismo e câncer de pulmão.
Qual é o gene do KIT?
O gene KIT instrui as células a produzir uma proteína que pertence a uma família chamada receptor tirosina quinases. Esses receptores são responsáveis pela transmissão de sinais da superfície de uma célula para o interior dela.
A proteína KIT é encontrada na membrana ou no revestimento da célula. Ele se liga ou se liga a uma proteína específica chamada fator de células-tronco. Quando o fator da célula-tronco se liga à proteína KIT, ativa a proteína KIT. Isso causa uma cadeia de eventos dentro da célula ativando diferentes grupos de proteínas. As proteínas ativadas por essa cadeia de eventos controlam muitos processos diferentes dentro da célula, incluindo o movimento, o crescimento e a divisão das células.
A proteína KIT só é encontrada em certos tipos de células e é importante para o desenvolvimento dessas células. Células que usam a proteína KIT incluem:
- células imunes
- células reprodutivas
- glóbulos jovens
- células nervosas do sistema digestivo
As células nervosas do sistema digestivo são chamadas de células intersticiais de Cajal (ICCs). Estas são as células que podem formar GISTs.
Como os genes do KIT e os GISTs estão conectados?
Quando o gene KIT está funcionando normalmente, produz uma proteína normal. No entanto, quando o gene KIT recebe uma mutação, pode causar a proteína não funcionar corretamente.
Quando a proteína KIT não está funcionando como deveria, pode causar problemas em qualquer um dos processos celulares. Um desses problemas é a divisão celular descontrolada e o crescimento, também conhecido como câncer.
Cerca de 80 por cento dos GISTs têm uma mutação no gene KIT. Essas mutações produzem uma proteína que não requer a ligação do fator da célula-tronco para ativar as proteínas envolvidas nos processos celulares. Por causa disso, a proteína KIT e os caminhos pelos quais ela é responsável permanecem sempre ativados. Isso leva a um aumento na taxa de crescimento celular dos ICCs e causa a formação de GIST.
Os pesquisadores agora entendem que há uma forte ligação entre as mutações do gene KIT e a formação de tumores GIST. Como resultado, eles estão olhando para este link e tentando criar tratamentos que interrompam o desenvolvimento desse gene causador de câncer.
