Existe uma cura para a fibrose cística?

visão global

A fibrose cística (FC) é um distúrbio hereditário que prejudica os pulmões e o sistema digestivo. A FC afeta as células do corpo que produzem muco. Estes fluidos destinam-se a lubrificar o corpo e são tipicamente finos e escorregadios. A FC torna esses fluidos corporais densos e pegajosos, o que faz com que eles se acumulem nos pulmões, nas vias aéreas e no trato digestivo.

Embora os avanços na pesquisa tenham melhorado muito a qualidade de vida e a expectativa de vida das pessoas com FC, a maioria precisará tratar a doença por toda a vida. Atualmente, não há cura para a FC, mas os pesquisadores estão trabalhando em prol de uma. Saiba mais sobre as pesquisas mais recentes e o que pode estar disponível em breve para pessoas com FC.

Pesquisa

Como em muitas condições, a pesquisa da FC é financiada por organizações dedicadas que arrecadam fundos, garantem doações e lutam por doações para manter os pesquisadores trabalhando para a cura. Aqui estão algumas das principais áreas de pesquisa no momento.

Terapia de reposição gênica

Algumas décadas atrás, os pesquisadores identificaram o gene responsável pela FC. Isso deu origem à esperança de que a terapia de substituição genética possa substituir o gene defeituoso in vitro. No entanto, esta terapia ainda não funcionou.

Moduladores CFTR

Nos últimos anos, os pesquisadores desenvolveram um medicamento que tem como alvo a causa da FC, e não seus sintomas. Essas drogas, o ivacaftor (Kalydeco) e o lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), fazem parte de uma classe de medicamentos conhecidos como moduladores reguladores da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Essa classe de drogas é projetada para afetar o gene mutante responsável pela FC e fazer com que ele crie adequadamente os fluidos corporais.

DNA inalado

Um novo tipo de terapia genética pode atuar onde os tratamentos anteriores de reposição de terapia gênica falharam. Esta nova técnica usa moléculas de DNA inaladas para fornecer "limpa". cópias do gene para as células nos pulmões. Nos testes iniciais, os pacientes que usaram esse tratamento apresentaram melhora modesta dos sintomas. Este avanço é uma grande promessa para pessoas com FC.

Nenhum desses tratamentos é uma cura verdadeira, mas são os maiores passos para uma vida livre de doença que muitas pessoas com FC nunca experimentaram.

Incidência

Hoje, mais de 30.000 pessoas estão vivendo com FC nos Estados Unidos. É uma doença rara - apenas cerca de 1.000 pessoas são diagnosticadas a cada ano.

Dois fatores-chave de risco aumentam as chances de uma pessoa ser diagnosticada com FC.

• História familiar: A FC é uma condição genética hereditária. Em outras palavras, é executado em famílias. As pessoas podem carregar o gene da FC sem ter o distúrbio. Se dois portadores têm um filho, esse filho tem uma chance em 1 de ter FC. Também é possível que seu filho carregue o gene da FC, mas não tenha o distúrbio, ou não tenha o gene.
• Corrida: CF pode ocorrer em pessoas de todas as raças. No entanto, é mais comum em indivíduos caucasianos com ascendência do norte da Europa.

Complicações

As complicações da FC geralmente se enquadram em três categorias. Essas categorias e complicações incluem:

Complicações respiratórias

Estas não são as únicas complicações da CF, mas são algumas das mais comuns:

• Danos nas vias aéreas: CF danifica suas vias aéreas. Esta condição, chamada bronquiectasia, dificulta a entrada e a saída da respiração. Também torna difícil limpar os pulmões de muco grosso e pegajoso.
• Pólipos nasais: A FC causa frequentemente inflamação e inchaço no revestimento das vias nasais. Por causa da inflamação, crescimentos carnudos (pólipos) podem se desenvolver. Os pólipos tornam a respiração mais difícil.
• Infecções frequentes: O muco grosso e pegajoso é o principal local de reprodução de bactérias. Isso aumenta seus riscos de desenvolver pneumonia e bronquite.

Complicações digestivas

CF interfere com o funcionamento normal do seu sistema digestivo. Estes são alguns dos sintomas digestivos mais comuns:

• Obstrução intestinal: Indivíduos com FC têm um risco aumentado de obstrução intestinal devido à inflamação causada pelo distúrbio.
• Deficiências nutricionais: O muco grosso e pegajoso causado pela FC pode bloquear o seu sistema digestivo e impedir que os fluidos necessários para a absorção de nutrientes cheguem ao intestino. Sem esses fluidos, os alimentos passarão pelo seu sistema digestivo sem serem absorvidos. Isso evita que você obtenha qualquer benefício nutricional.
• Diabetes: O muco grosso e pegajoso criado pela CF cicatriza o pâncreas e impede que ele funcione adequadamente. Isso pode impedir que o corpo produza insulina suficiente. Além disso, a FC pode impedir que o seu corpo responda adequadamente à insulina. Ambas as complicações podem causar diabetes.

Outras complicações

Além de problemas respiratórios e digestivos, a FC pode causar outras complicações no corpo, incluindo:

• Problemas de fertilidade: Homens com FC são quase sempre inférteis. Isso ocorre porque o muco espesso geralmente bloqueia o tubo que transporta o líquido da próstata para os testículos. Mulheres com FC podem ser menos férteis do que mulheres sem o transtorno, mas muitas são capazes de ter filhos.
• Osteoporose: esta condição, que causa ossos finos, é comum em pessoas com FC.
• Desidratação: A FC dificulta a manutenção de um equilíbrio normal de minerais no seu corpo. Isso pode causar desidratação, bem como desequilíbrio eletrolítico.

Outlook

Nas últimas décadas, as perspectivas para os indivíduos diagnosticados com FC melhoraram drasticamente. Agora não é incomum que pessoas com FC vivam com 20 e 30 anos. Alguns podem viver ainda mais.

Atualmente, as terapias de tratamento para FC estão focadas em atenuar os sinais e sintomas da doença e os efeitos colaterais dos tratamentos. Os tratamentos também visam prevenir complicações da doença, como infecções bacterianas.

Mesmo com a pesquisa promissora em andamento, novos tratamentos ou curas para FC ainda devem estar a anos de distância.Novos tratamentos exigem anos de pesquisa e testes antes que as agências governamentais permitam que hospitais e médicos os ofereçam aos pacientes.

Envolver-se

Se você tem FC, conhece alguém que tem FC, ou é apenas apaixonado por encontrar uma cura para esse transtorno, envolver-se no apoio à pesquisa é muito fácil.

Organizações de pesquisa

Grande parte da pesquisa sobre possíveis curas de FC é financiada por organizações que trabalham em nome de pessoas com FC e suas famílias. Doar para eles ajuda a garantir a continuidade da pesquisa para uma cura. Essas organizações incluem:

• Fibrose Cística Fundação: CFF é uma organização credenciada Better Business Bureau, que trabalha para financiar pesquisas para uma cura e tratamentos avançados.
• Fibrose Cística Research, Inc .: CFRI é uma organização de caridade credenciada. Seu principal objetivo é financiar pesquisas, fornecer apoio e educação a pacientes e familiares e aumentar a conscientização sobre a FC.

Testes clínicos

Se você tem FC, pode se qualificar para participar de um estudo clínico. A maioria desses ensaios clínicos é realizada em hospitais de pesquisa. O consultório do seu médico pode ter uma conexão com um desses grupos. Se não o fizerem, você poderá entrar em contato com uma das organizações acima e estar conectado a um advogado que possa ajudá-lo a encontrar um teste aberto e aceitando os participantes.