visão global
A fibrose cística (FC) é uma doença genética. Pode causar problemas respiratórios, infecções pulmonares e danos nos pulmões.
CF resulta de um gene defeituoso herdado que impede ou altera o movimento do cloreto de sódio, ou sal, dentro e fora das células do corpo. Essa falta de movimento faz com que um muco pesado, espesso e pegajoso se forme, o que pode entupir os pulmões.
Os sucos digestivos também se tornam mais espessos. Isso pode afetar a absorção de nutrientes. Sem uma nutrição adequada, uma criança com FC também pode ter problemas de crescimento.
Obter um diagnóstico precoce e tratamento para FC é vital. Tratamentos de FC são mais eficazes quando a condição é detectada precocemente.
Triagem em bebês e crianças
Nos Estados Unidos, os recém-nascidos são rotineiramente testados para FC. O médico do seu filho usará um exame de sangue simples para fazer um diagnóstico inicial. Eles vão tirar uma amostra de sangue e examiná-la para aumentar os níveis de uma substância química chamada tripsinogênio imunorreativo (TRI). Se os resultados do teste mostrarem níveis mais altos do que o normal de TRI, seu médico primeiro desejará descartar quaisquer outros fatores complicadores. Por exemplo, alguns bebês prematuros têm níveis mais altos de TRI por vários meses após o nascimento.
Um teste secundário pode ajudar a confirmar um diagnóstico. Este teste é chamado de teste de suor. Durante um teste de suor, o médico do seu filho administrará uma medicação que fará uma parte do suor no braço do seu filho. Então o médico vai tirar uma amostra do suor. Se o suor é mais salgado do que deveria, isso pode ser um sinal de FC.
Se esses testes forem inconclusivos, mas ainda houverem motivos para suspeitar de um diagnóstico de FC, seu médico pode querer realizar um teste genético para seu filho. Uma amostra de DNA pode ser retirada de uma amostra de sangue e enviada para análise da presença do gene mutado.
Incidência
Milhões de pessoas carregam o gene CF defeituoso em seu corpo sem saber. Quando duas pessoas com a mutação genética passam para o filho, há uma chance de 1 em 4 de que a criança tenha FC.
A FC parece ser igualmente comum em meninos e meninas. Mais de 30.000 pessoas nos Estados Unidos atualmente vivem com a condição. A FC ocorre em todas as raças, mas é mais comum em caucasianos com ascendência européia do norte.
Sintomas
Os sintomas da fibrose cística variam. A gravidade da doença pode afetar significativamente os sintomas do seu filho. Algumas crianças podem não apresentar sintomas até serem mais velhas ou adolescentes.
Os sintomas típicos da FC podem ser divididos em três categorias principais: sintomas respiratórios, sintomas digestivos e sintomas de falha no crescimento.
Sintomas respiratórios:
- infecções pulmonares frequentes ou crónicas
- tosse ou chiado, muitas vezes sem muito esforço físico
- falta de ar
- Incapacidade de se exercitar ou brincar sem se cansar rapidamente
- uma tosse persistente com um muco espesso (expectoração)
Sintomas digestivos:
- fezes gordurosas
- constipação crônica e grave
- esforço frequente durante as evacuações
Sintomas de falha no desenvolvimento:
- ganho de peso lento
- Crescimento lento
A triagem para FC é frequentemente realizada em recém-nascidos. É provável que a doença seja detectada no primeiro mês após o nascimento ou antes de você notar qualquer sintoma.
Tratamento
Quando uma criança recebe um diagnóstico de FC, precisará de cuidados contínuos. A boa notícia é que você pode fornecer muitos desses cuidados em casa depois de receber treinamento dos médicos e enfermeiros de seu filho. Você também precisará fazer visitas ambulatoriais ocasionais a uma clínica de FC ou ao hospital. Seu filho pode precisar ser hospitalizado de tempos em tempos.
A combinação de medicamentos para o tratamento do seu filho pode mudar com o tempo. Você provavelmente trabalhará de perto com a equipe de tratamento para monitorar as reações de seu filho a esses medicamentos. O tratamento para FC é dividido em quatro categorias.
Medicamentos de prescrição
Antibióticos podem ser usados para tratar qualquer infecção. Alguns medicamentos podem ajudar a quebrar o muco nos pulmões e no sistema digestivo do seu filho. Outros podem reduzir a inflamação e possivelmente prevenir danos nos pulmões.
Vacinações
É importante proteger uma criança com FC contra doenças adicionais. Trabalhe com o médico do seu filho para manter as vacinas adequadas. Além disso, certifique-se de que seu filho - e as pessoas que têm contato frequente com seu filho - recebam uma vacina contra a gripe anual.
Fisioterapia
Existem algumas técnicas que podem ajudar a soltar o muco espesso que pode se acumular nos pulmões de seu filho. Uma técnica comum é acertar ou aplaudir o peito do seu filho uma a quatro vezes por dia. Algumas pessoas usam coletes mecânicos de vibração para ajudar a soltar o muco. Os tratamentos de respiração também podem ajudar a reduzir o acúmulo de muco.
Terapia Pulmonar
O tratamento geral do seu filho pode incluir uma série de tratamentos de estilo de vida. Eles servem para ajudar seu filho a recuperar e manter funções saudáveis, incluindo exercícios, brincadeiras e respiração.
Complicações
Muitas pessoas com FC podem levar uma vida plena. Mas à medida que a condição piora, os sintomas também podem. Internações hospitalares podem se tornar mais frequentes. Com o tempo, os tratamentos podem não ser tão eficazes na redução dos sintomas.
Complicações comuns da CF incluem:
- Infecções crônicas. CF produz um muco espesso que é o principal terreno fértil para bactérias e fungos. Pessoas com FC frequentemente apresentam episódios frequentes de pneumonia ou bronquite.
- Danos nas vias aéreas. A bronquiectasia é uma condição que prejudica suas vias aéreas e é comum em pessoas com FC. Esta condição faz com que a respiração e a limpeza do muco espesso das vias aéreas sejam mais difíceis.
- Falha em prosperar. Com CF, o sistema digestivo pode não ser capaz de absorver adequadamente os nutrientes. Isso pode causar deficiências nutricionais. Sem uma nutrição adequada, seu filho pode lutar com o crescimento e ficar bem.
Meu filho ainda terá uma vida gratificante?
CF é uma ameaça à vida.Mas a expectativa de vida de um bebê ou criança diagnosticada com a doença aumentou. Algumas décadas atrás, a criança média diagnosticada com FC poderia esperar viver na adolescência. Hoje, muitas pessoas com FC vivem bem nos seus 30, 40 e até 50 anos.
A pesquisa continua na busca por uma cura e tratamentos adicionais para FC. A perspectiva de seu filho pode continuar melhorando à medida que novos desenvolvimentos são feitos.
