Colite ulcerativa e genética é hereditária?

visão global

Os médicos não sabem exatamente o que causa a colite ulcerativa (UC), um tipo de doença inflamatória intestinal (DII). Mas a genética parece desempenhar um papel importante.

UC é executado em famílias. De fato, ter uma história familiar de UC é o maior fator de risco para a doença. É provável que as pessoas herdam um risco genético para a UC. Além disso, certos fatores em seu ambiente parecem desempenhar um papel no ataque do sistema imunológico ao intestino grosso, desencadeando a doença.

Famílias com UC compartilham alguns genes comuns. Dezenas de variações genéticas, ou mudanças, foram ligadas à condição. Os genes podem desencadear a UC alterando a resposta imune do corpo ou interrompendo a barreira protetora do intestino.

O que ainda é desconhecido é se os genes causam diretamente a condição e, em caso afirmativo, quais.

Os fatores genéticos por trás da UC

Pesquisadores examinaram vários fatores que ligam a genética a um risco maior de UC. Esses incluem:

Clusters nas famílias

UC tende a funcionar em famílias - especialmente entre parentes próximos. Cerca de 10 a 25 por cento das pessoas com UC têm um pai ou irmão com IBD (UC ou doença de Crohn). O risco de UC também é maior entre parentes mais distantes, como avós e primos. UC que afeta vários membros da família, muitas vezes começa em uma idade precoce do que em pessoas sem histórico familiar da doença.

gêmeos

Uma das melhores maneiras de estudar genes na UC é olhar para as famílias.

Os gêmeos, em particular, oferecem uma janela ideal para as raízes genéticas da doença, porque seus genes são mais semelhantes. Gêmeos idênticos compartilham a maior parte do mesmo DNA. Gêmeos fraternos compartilham cerca de 50% de seus genes. Gêmeos que crescem na mesma casa também compartilham muitas das mesmas exposições ambientais.

Para as pessoas que têm UC e são gêmeos idênticos, a pesquisa descobriu que cerca de 16 por cento do tempo, seu gêmeo também terá UC. Nos gêmeos fraternos, esse número é de cerca de 4%.

Etnia

A UC também é mais comum entre pessoas de certas etnias. Os caucasianos e judeus asquenazes (judeus de descendência européia) são mais propensos a ter a doença do que outros grupos étnicos.

Genes

Pesquisadores têm analisado dezenas de mudanças genéticas que podem estar envolvidas na UC. Eles ainda não sabem como essas mudanças desencadeiam a doença, mas têm algumas teorias.

Alguns dos genes que foram ligados à UC estão associados à capacidade do organismo de produzir proteínas que formam uma barreira protetora na superfície do intestino. Esta barreira mantém bactérias da flora normal e quaisquer toxinas dentro do intestino. Se essa barreira protetora é quebrada, bactérias e toxinas podem entrar em contato com a superfície epitelial do intestino grosso, e isso pode desencadear uma resposta do sistema imunológico.

Outros genes ligados à UC afetam as células T. Essas células ajudam seu sistema imunológico a identificar bactérias e outros invasores estranhos em seu corpo e atacá-los.

Certas composições genéticas podem fazer com que as células T ataquem erroneamente as bactérias que normalmente vivem em seus intestinos ou tenham uma resposta muito agressiva a patógenos ou toxinas que passam pelo seu cólon. Esse excesso de resposta imune pode contribuir para o processo da doença na UC.

Um estudo de 2012 descobriu mais de 70 genes de suscetibilidade para DII. Muitos desses genes já haviam sido associados a outros distúrbios imunológicos, como psoríase e espondilite anquilosante.

Outros possíveis gatilhos

Os genes desempenham um papel importante no desenvolvimento da UC, mas são apenas uma parte do quebra-cabeça. A maioria das pessoas que recebe essa condição não tem histórico familiar.

Em geral, o DII afeta mais pessoas em países desenvolvidos e, especialmente, aqueles que vivem em áreas urbanas. Poluição, dieta e exposição a produtos químicos podem ter a ver com esse risco aumentado.

Os possíveis gatilhos que foram vinculados à UC incluem:

• falta de exposição a bactérias e outros germes na infância, o que impede o desenvolvimento normal do sistema imunológico (chamado de hipótese da higiene)
• uma dieta rica em gordura, açúcar e carne e pobre em ácidos graxos ômega-3 e vegetais
• deficiência de vitamina D
• exposição a antibióticos na infância
• uso de aspirina (Bufferin) e outros antiinflamatórios não-esteróides (AINEs)
• infecções por bactérias e vírus, como E. coli, Salmonellae sarampo

Q & A: O teste genético é possível?

Q:

Se o meu irmão tem UC, posso ser geneticamente testado para ver se o tenho também?

UMA:

Normalmente, o teste genético não é feito rotineiramente para verificar a UC. Um irmão com UC aumenta o risco de ter UC. Mas por causa das muitas variações genéticas que podem estar associadas a um maior risco de ter UC, atualmente não há um único teste genético específico para a UC.

Fazer um diagnóstico de UC baseia-se tipicamente numa combinação de história clínica (história familiar, história médica passada, história de exposição ambiental e sintomas e sinais gastrointestinais) e testes de diagnóstico (geralmente uma combinação de sangue, fezes e exames de imagem).