Se seu filho tem fibrose cística (FC), seus genes desempenham um papel em sua condição. Os genes específicos que causam a FC também afetam os tipos de medicamentos que podem funcionar para eles. É por isso que é tão importante entender a parte que os genes desempenham na CF ao tomar decisões sobre a saúde do seu filho.
Como as mutações genéticas causam a FC?
A FC é causada por mutações no regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) gene. Este gene é responsável pela produção de proteínas CFTR. Quando essas proteínas estão funcionando adequadamente, elas ajudam a regular o fluxo de fluidos e sal para dentro e para fora das células.
De acordo com a Cystic Fibrosis Foundation (CFF), os cientistas identificaram mais de 1.700 tipos diferentes de mutações no gene que podem causar a FC. Para desenvolver FC, seu filho deve herdar duas cópias mutadas do CFTR gene - um de cada pai biológico.
Dependendo do tipo específico de mutações genéticas que seu filho tem, elas podem ser incapazes de produzir proteínas CFTR. Em outros casos, eles podem produzir proteínas CFTR que não funcionam adequadamente. Esses defeitos causam muco nos pulmões e os colocam em risco de complicações.
Quais tipos de mutações podem causar CF?
Os cientistas desenvolveram diferentes maneiras de classificar as mutações no CFTR gene. Eles atualmente ordenam CFTR mutações genéticas em cinco grupos, com base nos problemas que podem causar:
- Classe 1: mutações na produção de proteínas
- Classe 2: mutações no processamento de proteínas
- Classe 3: mutações no gate
- Classe 4: mutações de condução
- Classe 5: mutações proteicas insuficientes
Os tipos específicos de mutações genéticas que seu filho tem podem influenciar os sintomas que eles desenvolvem. Também pode afetar suas opções de tratamento.
Como as mutações genéticas afetam as opções de tratamento?
Nos últimos anos, os pesquisadores começaram a combinar diferentes tipos de medicamentos para diferentes tipos de mutações no CFTR gene. Este processo é conhecido como theratyping. Pode ajudar o médico do seu filho a determinar qual plano de tratamento é melhor para ele.
Dependendo da idade e da genética do seu filho, o médico pode prescrever um modulador CFTR. Esta classe de medicamentos pode ser usada para tratar algumas pessoas com FC. Tipos específicos de moduladores CFTR só funcionam para pessoas com tipos específicos de CFTR mutações genéticas.
Até agora, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou três terapias moduladoras do CFTR:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)
Cerca de 60% das pessoas com FC poderiam se beneficiar de um desses medicamentos, relata o CFF. No futuro, os cientistas esperam desenvolver outras terapias moduladoras do CFTR que possam beneficiar mais pessoas.
Como sei se um tratamento é adequado para meu filho?
Para saber se seu filho pode se beneficiar de um modulador CFTR ou outro tratamento, fale com seu médico. Em alguns casos, o médico pode pedir exames para saber mais sobre a condição de seu filho e como ele pode reagir ao medicamento.
Se moduladores CFTR não são o ajuste certo para o seu filho, outros tratamentos estão disponíveis. Por exemplo, o médico deles pode prescrever:
- diluentes de muco
- broncodilatadores
- antibióticos
- enzimas digestivas
Além de prescrever medicamentos, a equipe de saúde do seu filho pode ensinar como realizar as técnicas de desobstrução das vias aéreas (TACs) para desalojar e drenar o muco dos pulmões do seu filho.
O takeaway
Muitos tipos diferentes de mutações genéticas podem causar FC. Os tipos específicos de mutações genéticas que seu filho tem podem influenciar seus sintomas e plano de tratamento. Para saber mais sobre as opções de tratamento do seu filho, fale com o seu médico. Na maioria dos casos, o médico recomendará o teste genético.
