O que é doença renal policística?
A doença renal policística (PKD) é uma doença renal hereditária. Isso faz com que os cistos cheios de líquido se formem nos rins. PKD pode prejudicar a função renal e, eventualmente, causar insuficiência renal.
PKD é a quarta principal causa de insuficiência renal. Pessoas com PKD também podem desenvolver cistos no fígado e outras complicações.
Quais são os sintomas da doença renal policística?
Muitas pessoas vivem com PKD por anos sem sentir sintomas associados à doença. Cistos normalmente crescem 0,5 polegadas ou maior antes de uma pessoa começar a perceber os sintomas. Os sintomas iniciais associados à PKD podem incluir:
- dor ou sensibilidade no abdome
- sangue na urina
- micção frequente
- dor nas laterais
- infecção do trato urinário (ITU)
- pedras nos rins
- dor ou peso nas costas
- pele que contusões facilmente
- cor da pele pálida
- fadiga
- dor nas articulações
- anormalidades nas unhas
Crianças com PKD autossômica recessiva podem apresentar sintomas que incluem:
- pressão alta
- UTI
- micção frequente
Os sintomas em crianças podem se assemelhar a outros distúrbios. É importante procurar assistência médica para uma criança que esteja passando por algum dos sintomas listados acima.
O que causa a doença renal policística?
O PKD é geralmente herdado. Menos comumente, se desenvolve em pessoas que têm outros problemas renais graves. Existem três tipos de PKD.
PKD autossômico dominante
A autossômica dominante (ADPKD) é às vezes chamada de PKD adulta. Segundo a Universidade de Chicago Medicine, é responsável por cerca de 90 por cento dos casos. Alguém que tem um pai com PKD tem 50% de chance de desenvolver essa condição.
Os sintomas geralmente se desenvolvem mais tarde na vida, entre as idades de 30 e 40 anos. No entanto, algumas pessoas começam a sentir sintomas na infância.
PKD autossômico recessivo
O PKD autossômico recessivo (ARPKD) é muito menos comum que o ADPKD. Também é herdado, mas ambos os pais devem portar o gene para a doença.
As pessoas portadoras de ARPKD não terão sintomas se tiverem apenas um gene. Se eles herdarem dois genes, um de cada pai, eles terão ARPKD.
Existem quatro tipos de ARPKD:
- Forma perinatal está presente no nascimento.
- Formulário neonatal ocorre no primeiro mês de vida.
- Forma infantil ocorre quando a criança tem 3 a 12 meses de idade.
- Forma juvenil ocorre após a criança ter 1 ano de idade.
Doença renal cística adquirida
A doença renal cística adquirida (ACKD) não é hereditária. Geralmente ocorre mais tarde na vida.
ACKD geralmente se desenvolve em pessoas que já têm outros problemas renais. É mais comum em pessoas com insuficiência renal ou em diálise.
Como é diagnosticada a doença renal policística?
Como ADPKD e ARPKD são herdados, seu médico analisará seu histórico familiar. Inicialmente, eles podem pedir um hemograma completo para procurar anemia ou sinais de infecção e um exame de urina para procurar sangue, bactérias ou proteínas na urina.
Para diagnosticar todos os três tipos de PKD, seu médico pode usar exames de imagem para procurar cistos do rim, fígado e outros órgãos. Testes de imagem utilizados para diagnosticar PKD incluem:
- Ultrassonografia abdominal. Este teste não invasivo usa ondas sonoras para examinar seus rins em busca de cistos.
- Tomografia computadorizada abdominal. Este teste pode detectar cistos menores nos rins.
- Ressonância magnética abdominal. Esta ressonância magnética usa ímãs fortes para visualizar seu corpo para visualizar a estrutura dos rins e procurar por cistos.
- Pielograma intravenoso. Este teste usa um corante para fazer seus vasos sanguíneos aparecerem mais claramente em um raio-X.
Quais são as complicações da doença renal policística?
Além dos sintomas geralmente experimentados com PKD, pode haver complicações, pois os cistos nos rins ficam maiores.
Algumas dessas complicações podem incluir:
- áreas enfraquecidas nas paredes das artérias, conhecidas como aneurismas da aorta ou do cérebro
- cistos no fígado e no fígado
- cistos no pâncreas e testículos
- divertículos ou bolsas ou bolsas na parede do cólon
- catarata ou cegueira
- doença hepática
- prolapso da válvula mitral
- anemia ou glóbulos vermelhos insuficientes
- sangramento ou explosão de cistos
- pressão alta
- insuficiência hepática
- pedras nos rins
- doença cardíaca
Qual é o tratamento para a doença renal policística?
O objetivo do tratamento da PKD é gerenciar os sintomas e evitar complicações. O controle da pressão alta é a parte mais importante do tratamento.
Algumas das opções de tratamento podem incluir:
- medicação para a dor, exceto o ibuprofeno (Advil), que não é recomendado, pois pode piorar a doença renal
- medicação para pressão arterial
- antibióticos para tratar ITUs
- uma dieta com baixo teor de sódio
- diuréticos para ajudar a remover o excesso de fluido do corpo
- cirurgia para drenar cistos e ajudar a aliviar o desconforto
Com PKD avançada que causa insuficiência renal, a diálise e o transplante renal podem ser necessários. Um ou ambos os rins podem precisar ser removidos.
Enfrentamento e apoio à doença renal policística
Um diagnóstico de PKD pode significar mudanças e considerações para você e sua família. Você pode experimentar uma série de emoções quando recebe um diagnóstico de PKD e se adapta a viver com a condição. Alcançar uma rede de apoio de familiares e amigos pode ser útil.
Você também pode querer entrar em contato com um nutricionista. Eles podem recomendar medidas dietéticas para ajudar a manter a pressão arterial baixa e reduzir o trabalho dos rins, que devem filtrar e equilibrar os níveis de eletrólitos e sódio.
Existem várias organizações que fornecem suporte e informações para pessoas que vivem com PKD:
- A Fundação PKD tem capítulos em todo o país para apoiar aqueles com PKD e suas famílias. Visite o site para encontrar um capítulo perto de você.
- A National Kidney Foundation (NKF) oferece grupos de educação e apoio a pacientes renais e suas famílias.
- Associação Americana de Pacientes Renais (AAKP) envolve-se em defesa para proteger os direitos dos pacientes renais em todos os níveis de organizações governamentais e de seguros.
Você também pode conversar com seu nefrologista ou clínica de diálise local para encontrar grupos de apoio em sua área. Você não precisa estar em diálise para acessar esses recursos.
Se você não estiver preparado ou não tiver tempo para participar de um grupo de suporte, cada uma dessas organizações terá recursos e fóruns on-line disponíveis.
Suporte reprodutivo
Como o PKD pode ser uma condição hereditária, seu médico pode recomendar que você consulte um conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a descobrir um mapa do histórico médico da sua família em relação ao PKD.
O aconselhamento genético pode ser uma opção que pode ajudá-lo a pesar decisões importantes, como a probabilidade de seu filho ter PKD.
Insuficiência renal e opções de transplante
Uma das complicações mais graves da PKD é a insuficiência renal. É quando os rins não conseguem mais:
- filtrar produtos residuais
- manter o equilíbrio de fluidos
- manter a pressão arterial
Quando isso ocorre, seu médico discutirá as opções com você que podem incluir um transplante de rim ou tratamentos de diálise para atuar como rins artificiais.
Se o seu médico colocar você em uma lista de transplante de rim, existem vários fatores que determinam a sua colocação. Estes incluem sua saúde geral, sobrevivência esperada e tempo em que você esteve em diálise. Também é possível que um amigo ou parente possa doar um rim para você. Porque as pessoas podem viver com apenas um rim com relativamente poucas complicações, isso pode ser uma opção para as famílias que têm um doador disposto.
A decisão de se submeter a um transplante renal ou doar um rim a uma pessoa com doença renal pode ser difícil. Falar com o seu nefrologista pode ajudá-lo a avaliar suas opções. Você também pode perguntar quais medicamentos e tratamentos podem ajudá-lo a viver o melhor possível enquanto isso.
Segundo a Universidade de Iowa, o transplante renal médio permitirá a função renal de 10 a 12 anos.
Qual é a perspectiva para as pessoas com doença renal policística?
Para a maioria das pessoas, a PKD piora lentamente ao longo do tempo. Estima-se que 50% das pessoas com PKD apresentem insuficiência renal aos 60 anos, segundo a National Kidney Foundation. Esse número aumenta para 60% aos 70 anos. Como os rins são órgãos tão importantes, sua falha pode começar a afetar outros órgãos, como o fígado.
Assistência médica adequada pode ajudá-lo a gerenciar os sintomas da DRP por anos. Se você não tem outros problemas médicos, você pode ser um bom candidato para um transplante de rim.
Além disso, você pode considerar falar com um conselheiro genético se tiver um histórico familiar de PKD e estiver planejando ter filhos.
