visão global
A síndrome de Loeys-Dietz é um distúrbio genético que afeta o tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é importante para fornecer força e flexibilidade aos ossos, ligamentos, músculos e vasos sanguíneos.
A síndrome de Loeys-Dietz foi descrita pela primeira vez em 2005. Suas características são similares à síndrome de Marfan e à síndrome de Ehlers-Danlos, mas a síndrome de Loeys-Dietz é causada por diferentes mutações genéticas. Distúrbios do tecido conjuntivo podem afetar todo o corpo, incluindo o sistema esquelético, pele, coração, olhos e sistema imunológico.
Pessoas com síndrome de Loeys-Dietz têm características faciais únicas, como olhos muito espaçados, uma abertura no teto da boca (fenda palatina) e olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo) - mas não há duas pessoas com a mesma desordem são semelhantes.
Tipos
Existem cinco tipos de síndrome de Loeys-Dietz, rotulados I a V. O tipo depende de qual mutação genética é responsável por causar o distúrbio:
- Tipo I é causada pelo fator 1 do fator de crescimento transformador beta (TGFBR1) mutações genéticas
- Tipo II é causada pelo fator beta de crescimento transformador do receptor 2 (TGFBR2mutações genéticas
- Tipo III é causada por mães contra o homólogo decapentaplégico 3 (SMAD3) mutações genéticas
- Tipo IV é causada pelo ligante beta 2 do factor de crescimento de transformação (TGFB2) mutações genéticas
- Tipo V é causada pelo ligando do fator de crescimento transformador beta 3 (TGFB3) mutações genéticas
Como Loeys-Dietz ainda é um distúrbio relativamente recém-caracterizado, os cientistas ainda estão aprendendo sobre as diferenças nas características clínicas entre os cinco tipos.
Quais áreas do corpo são afetadas pela síndrome de Loeys-Dietz?
Como um distúrbio do tecido conjuntivo, a síndrome de Loeys-Dietz pode afetar quase todas as partes do corpo. A seguir, as áreas mais comuns de preocupação para pessoas com esse transtorno:
- coração
- vasos sanguíneos, especialmente a aorta
- olhos
- face
- sistema esquelético, incluindo o crânio e a espinha
- articulações
- pele
- sistema imunológico
- sistema digestivo
- órgãos ocos, como o baço, o útero e os intestinos
A síndrome de Loeys-Dietz varia de pessoa para pessoa. Portanto, nem todo indivíduo com síndrome de Loeys-Dietz terá sintomas em todas essas partes do corpo.
Esperança de vida e prognóstico
Devido às muitas complicações potencialmente fatais relacionadas ao coração, sistema esquelético e imunológico de uma pessoa, as pessoas com síndrome de Loeys-Dietz correm um risco maior de ter um tempo de vida mais curto. No entanto, os avanços nos cuidados médicos estão sendo constantemente feitos para ajudar a reduzir as complicações para aqueles afetados pelo transtorno.
Como a síndrome só foi recentemente reconhecida, é difícil estimar a verdadeira expectativa de vida de alguém com síndrome de Loeys-Dietz. Muitas vezes, apenas os casos mais graves de uma nova síndrome virão ao médico. Esses casos não refletem o sucesso atual no tratamento. Hoje em dia, é possível que as pessoas que vivem com Loeys-Dietz levem uma vida longa e plena.
Sintomas da síndrome de Loeys-Dietz
Os sintomas da síndrome de Loeys-Dietz podem surgir a qualquer momento durante a infância até a idade adulta. A gravidade varia muito de pessoa para pessoa.
A seguir, os sintomas mais característicos da síndrome de Loeys-Dietz. No entanto, é importante notar que esses sintomas não são observados em todas as pessoas e nem sempre levam a um diagnóstico preciso do distúrbio:
Problemas no coração e vasos sanguíneos
- aumento da aorta (o vaso sanguíneo que transporta sangue do coração para o resto do corpo)
- um aneurisma, uma protuberância na parede do vaso sanguíneo
- dissecção aórtica, ruptura súbita das camadas na parede da aorta
- tortuosidade arterial, torção ou espiral de artérias
- outros defeitos cardíacos congênitos
Características faciais distintas
- hipertelorismo, amplamente olhos espaciais
- bífida (divisão) ou ampla úvula (o pequeno pedaço de carne que fica pendurado na parte de trás da boca)
- ossos das bochechas planas
- ligeira inclinação para baixo para os olhos
- craniossinostose, fusão precoce dos ossos do crânio
- fenda palatina, um buraco no céu da boca
- esclera azul, um tom azulado no branco dos olhos
- micrognatia, um queixo pequeno
- retrognatia, queixo recuado
Sintomas do sistema esquelético
- dedos longos e dedos dos pés
- contraturas dos dedos
- pé torto
- escoliose, curvatura da coluna vertebral
- instabilidade cervical-espinhal
- frouxidão articular
- pectus excavatum (peito afundado) ou pectus carinatum (peito proeminente)
- osteoartrite, inflamação das articulações
- pé plano, pés chatos
Sintomas da pele
- pele translúcida
- pele macia ou aveludada
- contusões fáceis
- sangramento fácil
- eczema
- cicatrizes anormais
Problemas oculares
- miopia, miopia
- distúrbios do músculo do olho
- estrabismo, olhos que não apontam na mesma direção
- descolamento de retina
Outros sintomas
- alergias alimentares ou ambientais
- doença inflamatória gastrintestinal
- asma
O que causa a síndrome de Loeys-Dietz?
A síndrome de Loeys-Dietz é um distúrbio genético causado por uma mutação genética (erro) em um dos cinco genes. Esses cinco genes são responsáveis por produzir receptores e outras moléculas na via do fator transformador de crescimento beta (TGF-beta). Este caminho é importante no crescimento e desenvolvimento adequados do tecido conjuntivo do corpo. Esses genes são:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
O distúrbio tem um padrão autossômico dominante de herança. Isso significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar o distúrbio. Se você tem a síndrome de Loeys-Dietz, há 50% de chance de que seu filho também tenha o distúrbio. No entanto, cerca de 75 por cento dos casos da síndrome de Loeys-Dietz ocorrem em pessoas sem história familiar da doença.Em vez disso, o defeito genético ocorre espontaneamente no útero.
Síndrome de Loeys-Dietz e gravidez
Para mulheres com síndrome de Loeys-Dietz, recomenda-se rever seus riscos com um conselheiro genético antes de engravidar. Existem opções de teste realizadas durante a gravidez para determinar se o feto terá o transtorno.
Uma mulher com síndrome de Loeys-Dietz também terá um risco maior de dissecção aórtica e ruptura uterina durante a gravidez e logo após o parto. Isso ocorre porque a gravidez aumenta o estresse no coração e nos vasos sangüíneos.
Mulheres com doença da aorta ou defeitos cardíacos devem discutir os riscos com um médico ou obstetra antes de considerar a gravidez. Sua gravidez será considerada de alto risco? e provavelmente exigirá monitoramento especial. Alguns dos medicamentos usados no tratamento da síndrome de Loeys-Dietz também não devem ser usados durante a gravidez devido ao risco de defeitos congênitos e perda fetal.
Como é tratada a síndrome de Loeys-Dietz?
No passado, muitas pessoas com síndrome de Loeys-Dietz foram erroneamente diagnosticadas com a síndrome de Marfan. Sabe-se agora que a síndrome de Loeys-Dietz decorre de diferentes mutações genéticas e precisa ser tratada de maneira diferente. É importante encontrar um médico que esteja familiarizado com o transtorno para determinar um plano de tratamento.
Não há cura para o distúrbio, portanto, o tratamento visa prevenir e tratar os sintomas. Devido ao alto risco de ruptura, alguém com essa condição deve ser acompanhado de perto para monitorar a formação de aneurismas e outras complicações. O monitoramento pode incluir:
- ecocardiogramas anuais ou bianuais
- angiografia por tomografia computadorizada anual (CTA) ou angiografia por ressonância magnética (MRA)
- raios-X da coluna cervical
Dependendo de seus sintomas, outros tratamentos e medidas preventivas podem incluir:
- medicações para diminuir a tensão nas principais artérias do corpo, reduzindo a freqüência cardíaca e pressão arterial, como bloqueadores dos receptores da angiotensina ou beta-bloqueadores
- cirurgia vascular como a substituição da raiz da aorta e reparos arteriais para aneurismas
- restrições de exercício, como evitar esportes competitivos, esportes de contato, exercícios até a exaustão e exercícios que sobrecarregam os músculos, como flexões, abdominais e abdominais
- atividades cardiovasculares leves como caminhadas, ciclismo, corrida e natação
- cirurgia ortopédica ou órtese para escoliose, deformidades nos pés ou contraturas
- medicamentos para alergia e consulta com um alergista
- fisioterapia para tratar a instabilidade da coluna cervical
- consultoria com nutricionista para problemas gastrointestinais
Leve embora
Não há duas pessoas com síndrome de Loeys-Dietz que tenham as mesmas características. Se você ou o seu médico suspeitar que você tem a síndrome de Loeys-Dietz, é recomendável que você se encontre com um geneticista que esteja familiarizado com distúrbios do tecido conectivo. Como a síndrome foi reconhecida em 2005, muitos médicos podem não estar cientes disso. Se uma mutação genética é encontrada, sugere-se também testar membros da família para a mesma mutação.
À medida que os cientistas aprendem mais sobre a doença, espera-se que diagnósticos mais precoces possam melhorar os resultados médicos e levar a novas opções de tratamento.
