visão global
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma condição na qual o osso cresce fora do esqueleto. O crescimento anormal do osso substitui o tecido conjuntivo, incluindo tendões e ligamentos.
A FOP é causada por uma mutação genética. É a única condição reconhecida que faz com que um sistema de órgãos se transforme em outro.
Não há cura para esse distúrbio crônico e progressivo. O objetivo do tratamento é reduzir os sintomas.
Continue lendo para saber mais sobre a FOP e por que o diagnóstico precoce é crucial, além de dicas para aumentar a conscientização sobre essa condição.
Quais são os sintomas?
A FOP se torna aparente no início da infância. Os bebês geralmente nascem com dedos grandes e mal formados. Problemas ósseos e articulares dificultam o aprendizado do bebê para engatinhar. Cerca de metade das pessoas com FOP também tem polegares malformados.
Supercrescimento ósseo tende a começar no pescoço e ombros, causando episódios periódicos de inflamação dolorosa. Isso às vezes é acompanhado por uma febre baixa.
A doença progride a uma taxa diferente para cada pessoa. Eventualmente, afeta o tronco, costas, quadris e membros. Conforme a doença progride, os seguintes sintomas podem aparecer:
- O movimento pode ficar severamente restrito à medida que o osso cresce nas articulações.
- A coluna pode ficar deformada ou fundida.
- A mobilidade limitada pode causar problemas de equilíbrio e coordenação que podem causar ferimentos devido à queda. Mesmo uma pequena lesão pode causar mais inflamação e crescimento ósseo.
- O crescimento ósseo no peito pode restringir a respiração, aumentando o risco de infecção respiratória. Qualquer doença viral pode desencadear um surto.
- O movimento limitado da mandíbula pode dificultar a ingestão, o que pode levar à desnutrição e perda de peso. Falar também pode ser difícil.
- Cerca de metade das pessoas com FOP têm deficiência auditiva.
- O fluxo sanguíneo deficiente pode levar ao acúmulo de sangue nos braços ou pernas, causando inchaço visível.
Uma pessoa com FOP pode eventualmente ficar completamente imobilizada.
A FOP não causa crescimento ósseo extra ao:
- língua
- diafragma
- músculos extraoculares
- músculo cardíaco
- músculo liso
O que causa a FOP?
A FOP é causada por uma mutação no gene ACVR1. Este gene está envolvido no crescimento e desenvolvimento dos ossos. A mutação permite que eles cresçam sem controle.
O gene pode ser herdado de um dos pais, mas na maioria dos casos de FOP, é uma nova mutação em uma pessoa sem história familiar da doença.
Um pai com FOP tem 50% de chance de passá-lo para o filho.
Quem recebe FOP?
A FOP é extremamente rara. Existem 800 casos confirmados em todo o mundo, com 285 deles nos Estados Unidos. Gênero, etnia e raça não desempenham nenhum papel. A menos que você tenha um pai com FOP, não há como avaliar seu risco de desenvolver a doença.
Como a FOP é diagnosticada?
Por ser tão raro, a maioria dos médicos nunca viu um caso de FOP.
O diagnóstico depende da história médica e do exame clínico. Os sintomas da FOP incluem:
- malformações do dedão do pé
- erupções espontâneas de inflamação ou inchaço dos tecidos moles
- aumento de crises após lesão, doença viral ou imunizações
- dificuldade em movimento
- lesão frequente devido a queda
O excesso de formação óssea pode ser observado em exames de imagem, como raios-X e ressonância magnética, mas não são necessários para o diagnóstico. O diagnóstico pode ser confirmado com testes genéticos.
A taxa de erros de diagnóstico pode chegar a 80%. Os erros diagnósticos mais comuns são câncer, fibromatose juvenil agressiva e displasia fibrosa.
Logo no início, o sintoma que pode distinguir a FOP dessas outras condições é um dedão do pé malformado.
É de vital importância obter o diagnóstico correto o mais rápido possível. Isso porque certos testes e tratamentos para outras condições podem causar surtos e estimular o crescimento ósseo.
Qual é o tratamento para a FOP?
Não há tratamento que possa retardar ou impedir a progressão da doença. Mas o tratamento para sintomas específicos pode melhorar a qualidade de vida. Alguns destes são:
- corticosteróides para reduzir a dor e o inchaço durante os surtos
- antiinflamatórios não-esteróides (AINEs) entre surtos
- dispositivos de apoio, como chaves ou sapatos especiais para ajudar com a caminhada
- terapia ocupacional
Não há nada que possa fazer os novos ossos desaparecerem. A cirurgia resultaria em mais crescimento ósseo.
Uma parte importante do seu plano de tratamento tem a ver com o que evitar. Uma biópsia, por exemplo, pode causar um rápido crescimento ósseo na área.
Injeções intramusculares, como a maioria das imunizações, também podem causar problemas. O trabalho odontológico deve ser realizado com muita cautela, evitando injeções e alongamento da mandíbula.
Trauma contuso ou lesão por queda pode causar um surto. Quaisquer atividades físicas que aumentem esses riscos devem ser evitadas.
A FOP pode ser perigosa durante a gravidez, o que pode aumentar as chances de surtos e complicações tanto para a mãe quanto para o bebê.
Qual é a perspectiva?
A FOP é crônica e não tem cura. O tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
A taxa de progressão é diferente para todos e é difícil de prever. Algumas pessoas passam meses ou até anos sem um surto.
O FOP pode se tornar severamente incapacitante. A maioria das pessoas com FOP precisará de uma cadeira de rodas quando atingirem o limite de 20 anos. O tempo médio de vida das pessoas com FOP é de 40 anos.
Como posso aumentar a conscientização?
Por ser uma condição tão rara, a maioria das pessoas nunca ouviu falar de FOP.
Não há como evitar isso. A FOP não é contagiosa, mas ainda é importante educar as pessoas sobre os profundos efeitos desta condição.
Pesquisa para doenças raras move-se lentamente devido à falta de financiamento. Consciência crescente pode ajudar a empurrar dólares de pesquisa onde eles são necessários.
Comece por se familiarizar com organizações que conscientizem para a FOP.Eles podem informá-lo sobre programas e serviços, além de como os dólares de pesquisa são gastos. Aqui estão alguns:
- Associação Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (IFOPA)
- Rede FOP Canadense
- Amigos da FOP (U.K.)
Algumas das organizações que sensibilizam para as doenças raras em geral são:
- Organização Nacional para Desordens Raras (NORD)
- Rede de Ação Rara (RAN)
- Fundação da doença rara
Uma das melhores maneiras de chamar a atenção para uma doença rara é compartilhar sua própria história. Aprenda tudo o que puder sobre a FOP para que você possa fornecer informações precisas e responder a perguntas.
Então, como você tira a palavra? Aqui estão algumas idéias para você começar:
- Rede com outras pessoas afetadas pela FOP ou outras doenças raras.
- Contactar organizações envolvidas em FOP ou doenças raras. Ofereça-se para compartilhar sua história e ser voluntário para ajudar.
- Estenda a mão para jornais e emissoras de televisão e ofereça-se para ser entrevistado.
- Entre em contato com blogueiros de saúde e peça-lhes que escrevam sobre FOP ou que forneçam um post para convidados. Ou comece seu próprio blog.
- Ofereça-se para falar em escolas e grupos locais. Participe em feiras de saúde. Junte-se ao NORD Speakers Bureau.
- Entre em contato com representantes estaduais e nacionais para discutir o financiamento da pesquisa.
- Use plataformas de mídia social como Facebook, Twitter e Instagram para espalhar a palavra.
- Realizar um levantamento de fundos para uma organização ou projeto de pesquisa específico.
- Envolva-se no Dia das Doenças Raras.
