O que é a síndrome de regressão caudal?
A síndrome de regressão caudal é uma doença congênita rara. Estima-se que 1 a 2,5 em cada 100 mil recém-nascidos nascem com essa condição.
Ocorre quando a parte inferior da coluna não se forma completamente antes do nascimento. A parte inferior da coluna é uma parte do caudal? metade. Esta área contém as partes da espinha e dos ossos que formam os quadris, pernas, cóccix e vários órgãos importantes na parte inferior do corpo.
Essa condição é às vezes chamada de agenesia sacral porque o sacro, um osso em forma de triângulo que conecta a coluna vertebral à pélvis, só se desenvolve parcialmente ou não se desenvolve.
Continue lendo para saber mais sobre por que isso pode acontecer, quais opções de tratamento estão disponíveis e o que esperar a curto e longo prazo.
O que causa esta condição e quem está em risco?
A causa exata da síndrome de regressão caudal nem sempre é clara. Algumas pesquisas sugerem que ter diabetes ou não receber ácido fólico suficiente em sua dieta durante a gravidez pode aumentar a chance de a região caudal do seu filho não se desenvolver totalmente. A incidência desta síndrome é muito maior em bebês nascidos de mães com diabetes, particularmente se o diabetes for mal controlado. Mas como também ocorre em bebês cujas mães não têm diabetes, pode haver outros fatores genéticos e ambientais envolvidos.
Como esta condição é diagnosticada?
Os primeiros sinais da síndrome de regressão caudal geralmente aparecem entre a quarta e a sétima semana de gestação. Na maioria dos casos, a condição pode ser diagnosticada no final do primeiro trimestre.
Se você tem diabetes - ou se você desenvolveu diabetes gestacional durante a gravidez - seu médico pode realizar um ultra-som especificamente para procurar sinais dessa condição. Caso contrário, os testes de ultrassonografia de rotina procurarão quaisquer anormalidades fetais.
Se o seu médico suspeitar de síndrome de regressão caudal, eles podem realizar uma ressonância magnética após 22 semanas de gravidez. Isso permitirá que eles vejam imagens ainda mais detalhadas da parte inferior do corpo do seu filho. Uma ressonância magnética também pode ser usada depois que seu filho nascer para confirmar o diagnóstico.
Quais são os diferentes tipos desta síndrome?
Depois que um diagnóstico é feito, seu médico usará ultrassonografia ou exame de ressonância magnética para determinar a gravidade da condição.
Eles vão diagnosticar um dos seguintes tipos:
- Tipo I: Apenas um lado do sacro tem alguma anormalidade ou não se desenvolveu. Geralmente é referido como parcial ou unilateral.
- Tipo II: Ambos os lados do sacro têm anormalidades ou não se desenvolveram. Isso é chamado de uniforme ou bilateral.
- Tipo III: O sacro não se desenvolveu e algumas das vértebras inferiores logo acima do sacro na região lombar se fundiram.
- Tipo IV: Os tecidos das pernas se fundiram completamente.
- Tipo V: Um conjunto de tecido da perna está faltando.
Tipos I e II são os mais comumente relatados. Eles geralmente envolvem a falta de ossos ao redor do sacro. Os tipos III e IV são mais graves e podem envolver anormalidades no cérebro e outras funções corporais.
Em casos raros, o seu filho pode ser diagnosticado com a síndrome de regressão caudal do Tipo V. Isto significa que o seu filho só desenvolveu um conjunto de ossos da tíbia e do fémur, dois dos principais ossos que compõem a sua perna. O tipo V às vezes é chamado de sirenomelia ou síndrome de sereia. por causa da presença de apenas uma perna.
Como esta condição se apresenta?
Os sintomas do seu filho dependem do tipo de síndrome de regressão caudal diagnosticada.
Casos leves podem não causar mudanças perceptíveis na aparência do seu filho. Mas em casos graves, o seu filho pode ter diferenças visíveis na área da perna e do quadril. Por exemplo, suas pernas podem ser permanentemente dobradas em um estilo de sapo? posição.
Outras características visíveis podem incluir:
- curvatura da coluna (escoliose)
- nádegas planas que são visivelmente onduladas
- pés dobrados para cima em um ângulo agudo (calcaneovalgus)
- pé torto
- ânus imperfurado
- abertura do pênis na parte inferior em vez da ponta (hipospádia)
- testículos não decrescentes
- não ter genitais (agenesia genital)
Seu filho também pode ter as seguintes complicações internas:
- rins anormalmente desenvolvidos ou ausentes (agenesia renal)
- rins que cresceram juntos (rim em ferradura)
- lesão do nervo na bexiga (bexiga neurogênica)
- bexiga que fica fora do abdômen (extrofia da bexiga)
- intestino grosso deformado ou intestino grosso que se encontra anormalmente no intestino
- intestino que empurra através de áreas fracas de sua virilha (hérnia inguinal)
- vagina e reto que estão conectados
Essas características podem levar a sintomas como:
- falta de sentimento nas suas pernas
- Prisão de ventre
- incontinencia urinaria
- incontinência fecal
Que opções de tratamento estão disponíveis?
O tratamento depende da gravidade dos sintomas do seu filho.
Em alguns casos, seu filho pode precisar apenas de sapatos especiais, aparelhos para as pernas ou muletas para ajudá-los a andar e se movimentar. Fisioterapia também pode ajudar seu filho a construir força em sua parte inferior do corpo e ganhar o controle de seus movimentos.
Se as pernas do seu filho não se desenvolverem, elas poderão andar usando pernas artificiais ou protéticas.
Se o seu filho tiver problemas para controlar a bexiga, eles podem precisar de um cateter para drenar a urina. Se o seu filho tiver um ânus imperfurado, ele pode precisar de cirurgia para abrir um buraco no intestino e passar fezes para fora do corpo em uma bolsa.
A cirurgia também pode ser feita para tratar certos sintomas, como extrofia da bexiga e hérnia inguinal. A cirurgia realizada para tratar esses sintomas geralmente os resolve completamente.
Qual é a perspectiva?
A perspectiva do seu filho dependerá da gravidade dos sintomas.O seu médico é o seu melhor recurso para obter informações sobre o diagnóstico individual do seu filho e quaisquer complicações antecipadas.
Em casos leves, o seu filho pode continuar a viver uma vida ativa e saudável. Com o tempo, eles podem usar sapatos, aparelhos ou próteses especiais para sustentar o peso corporal e ajudá-los a se movimentar.
Em casos graves, complicações no coração, no sistema digestivo ou no sistema renal podem afetar a expectativa de vida do seu filho. Seu médico pode lhe fornecer mais informações sobre o que esperar após o parto e discutir suas opções.
