visão global
A síndrome de Proteus é uma condição extremamente rara, mas crônica ou de longo prazo. Causa um crescimento excessivo de pele, ossos, vasos sanguíneos e tecido adiposo e conjuntivo. Esses supercrescimentos geralmente não são cancerígenos.
Os supercrescimentos podem ser leves ou graves e podem afetar qualquer parte do corpo. Os membros, coluna e crânio são mais comumente afetados. Eles normalmente não são aparentes no nascimento, mas tornam-se mais notáveis por 6 a 18 meses de idade. Se não forem tratados, os supercrescimentos podem levar a sérios problemas de saúde e mobilidade.
Estima-se que menos de 500 pessoas em todo o mundo tenham síndrome de Proteus.
Você sabia?
A síndrome de Proteus recebeu esse nome do deus grego Proteus, que mudaria sua forma para evitar a captura. Também se pensa que Joseph Merrick, o chamado Homem Elefante, tinha síndrome de Proteus.
Sintomas da síndrome de Proteus
Os sintomas tendem a variar muito de uma pessoa para outra e podem incluir:
- supercrescimentos assimétricos, como um lado do corpo com membros mais longos do que o outro
- lesões de pele levantadas e ásperas que podem ter uma aparência esburacada e sulcada
- uma espinha curva, também chamada de escoliose
- supercrescimentos gordurosos, geralmente no estômago, braços e pernas
- tumores não cancerosos, frequentemente encontrados nos ovários, e membranas que cobrem o cérebro e a medula espinhal
- vasos sanguíneos mal formados, o que aumenta o risco de coágulos sanguíneos potencialmente letais
- malformação do sistema nervoso central, que pode causar incapacidades mentais, e características como face longa e cabeça estreita, pálpebras caídas e narinas largas
- almofadas de pele espessada nas solas dos pés
Causas da síndrome de Proteus
A síndrome de Proteus ocorre durante o desenvolvimento fetal. É causada pelo que os especialistas chamam de mutação, ou alteração permanente, do gene AKT1. o AKT1 gene ajuda a regular o crescimento.
Ninguém sabe realmente porque esta mutação ocorre, mas os médicos suspeitam que é aleatória e não hereditária. Por essa razão, a síndrome de Proteus não é uma doença transmitida de geração em geração. A Proteus Syndrome Foundation enfatiza que essa condição não é causada por algo que um pai fez ou deixou de fazer.
Os cientistas também descobriram que a mutação genética é mosaico. Isso significa que afeta algumas células do corpo, mas não outras. Isso ajuda a explicar por que um lado do corpo pode ser afetado e não o outro, e por que a gravidade dos sintomas pode variar muito de uma pessoa para outra.
Diagnosticando a síndrome de Proteus
O diagnóstico pode ser difícil. A condição é rara, e muitos médicos não estão familiarizados com isso. O primeiro passo que o médico pode dar é biopsiar um tumor ou tecido e testar a amostra quanto à presença de um tumor mutado. AKT1 gene. Se um for encontrado, testes de triagem, como raios-X, ultrassonografias e tomografias computadorizadas, podem ser usados para procurar massas internas.
Tratamento da síndrome de Proteus
Não há cura para a síndrome de Proteus. O tratamento geralmente se concentra em minimizar e gerenciar sintomas.
A condição afeta muitas partes do corpo, então seu filho pode precisar de tratamento de vários médicos, incluindo o seguinte:
- cardiologista
- dermatologista
- pneumologista (especialista em pulmão)
- ortopedista (médico do osso)
- fisioterapeuta
- psiquiatra
Cirurgia para remover supercrescimentos cutâneos e excesso de tecido pode ser recomendada. Os médicos também podem sugerir a remoção cirúrgica de placas de crescimento no osso para evitar o crescimento excessivo.
Complicações desta síndrome
A síndrome de Proteus pode causar inúmeras complicações. Alguns podem ser fatais.
Seu filho pode desenvolver grandes massas. Estes podem ser desfigurantes e levar a problemas graves de mobilidade. Os tumores podem comprimir órgãos e nervos, resultando em coisas como um colapso pulmonar e perda de sensibilidade em um membro. Crescimento excessivo de osso também pode levar à perda de mobilidade.
Os crescimentos também podem causar complicações neurológicas que podem afetar o desenvolvimento mental e levar à perda de visão e convulsões.
Pessoas com síndrome de Proteus são mais propensas a trombose venosa profunda, porque pode afetar os vasos sanguíneos. A trombose venosa profunda é um coágulo sanguíneo que ocorre nas veias profundas do corpo, geralmente na perna. O coágulo pode se soltar e percorrer todo o corpo.
Se um coágulo fica preso em uma artéria dos pulmões, chamada embolia pulmonar, pode bloquear o fluxo sanguíneo e levar à morte. A embolia pulmonar é uma das principais causas de morte em pessoas com síndrome de Proteus. Seu filho será regularmente monitorado para coágulos sanguíneos. Os sintomas comuns de uma embolia pulmonar são:
- falta de ar
- dor no peito
- uma tosse que às vezes pode trazer muco com sangue
Outlook
A síndrome de Proteus é uma condição muito incomum que pode variar em gravidade. Sem tratamento, a condição piorará com o tempo. O tratamento pode incluir cirurgia e fisioterapia. Seu filho também será monitorado por coágulos sanguíneos.
A condição pode afetar a qualidade de vida, mas pessoas com síndrome de Proteus podem envelhecer normalmente com intervenção médica e monitoramento.
