visão global
Todo corpo humano possui o gene 5-metiltetraidrofolato. Também é conhecido como MTHFR.
MTHFR é responsável pela degradação do ácido fólico, que cria folato. Algumas condições e distúrbios de saúde podem resultar sem folato suficiente ou com um gene MTHFR defeituoso.
Durante a gravidez, mulheres com teste positivo para um gene MTHFR mutado podem ter um risco maior de abortos espontâneos, pré-eclâmpsia ou um bebê nascido com defeitos congênitos, como espinha bífida.
Aqui está o que você precisa saber sobre fazer o teste para este gene e como isso pode afetar sua gravidez.
O que o gene MTHFR faz?
MTHFR lida com a quebra da vitamina ácido fólico. Esta decomposição leva a níveis elevados de homocisteína. A homocisteína é um produto químico produzido a partir de um aminoácido em nossos corpos quando o ácido fólico se decompõe. Se o ácido fólico não for decomposto, ele bloqueará a capacidade do corpo de ter folato suficiente.
A hiper-homocisteinemia é uma condição em que os níveis de homocisteína estão elevados. A hiper-homocisteinemia é frequentemente observada em pessoas com um teste de gene de mutação MTHFR positivo. Altos níveis de homocisteína, especialmente com baixos níveis de ácido fólico, podem levar a complicações na gravidez que incluem:
- aborto espontâneo
- pré-eclâmpsia
- defeitos de nascença
Folate é responsável por:
- fazendo DNA
- reparação de DNA
- produzindo glóbulos vermelhos (RBCs)
Quando o gene MTHFR não funciona, o ácido fólico não é degradado. Isso é conhecido como um gene MTHFR mutado. Não é incomum ter um gene mutado. Nos Estados Unidos, estima-se que cerca de 25 por cento das pessoas que são hispânicas e até 15 por cento das pessoas caucasianas têm essa mutação, de acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras.
Fatores de risco para o gene MTHFR positivo
O gene MTHFR positivo é passado dos pais para a criança. Nada faz com que você tenha um gene MTHFR mutado. É simplesmente passado para você de sua mãe e pai.
Você pode estar em risco se tiver:
- perdas recorrentes na gravidez
- uma criança com um defeito do tubo neural como espinha bífida ou anencefalia
- uma história de pré-eclâmpsia
Quais são as complicações das mutações MTHFR?
Existem diferentes tipos de mutações que podem acontecer com esse gene. Alguns deles podem afetar a gravidez mais do que outros. Mutações também podem afetar outros sistemas corporais como o coração. Não há evidências científicas de que mutações no gene da MTHFR causem perda recorrente da gravidez, mas mulheres que tiveram múltiplas perdas na gravidez, muitas vezes, têm resultado positivo para a mutação do gene da MTHFR.
Mulheres grávidas que têm um gene mutado MTHFR positivo podem ter complicações durante a gravidez. Estes podem incluir:
- Espinha bífida. Este é um defeito congênito em que a medula espinhal sobressai das costas do bebê, causando danos aos nervos. Dependendo da gravidade da espinha bífida, algumas crianças passam a ter uma vida normal, enquanto outras precisam de cuidados em tempo integral.
- Anencefalia. Este é um grave defeito de nascença em que um bebê nasce sem partes do cérebro ou do crânio. A maioria dos bebês não vive mais de uma semana de vida.
- Pré-eclâmpsia. Esta é uma condição que envolve pressão alta durante a gravidez.
Teste para MTHFR
Não é um protocolo padrão testar todas as mulheres grávidas quanto à existência de um gene MTHFR mutado. Pode ser muito caro fazê-lo e os seguros nem sempre cobrem isso. Mas o seu médico pode solicitar este teste se você:
- teve vários abortos espontâneos
- tem uma história familiar de gene MTHFR mutado
- teve problemas genéticos com outra gravidez
Os resultados geralmente estão disponíveis em uma a duas semanas.
Para verificar uma mutação do gene MTHFR, variantes do gene MTHFR são testadas. As duas variantes genéticas mais comuns testadas são chamadas C677T e A1298C. Se uma pessoa tem duas das variantes do gene C677T, ou uma variante do gene C6771 e uma variante do gene A1298C, o teste geralmente mostra níveis elevados de homocisteína.
Mas duas variantes do gene A1298C geralmente não estão associadas a níveis elevados de homocisteína. É possível ter um teste do gene MTHFR negativo e ter altos níveis de homocisteína.
Opções de tratamento do gene MTHFR mutado positivo
O tratamento para a mutação do gene MTHFR positivo ainda está sendo estudado. No entanto, muitos médicos prescrevem tratamento para ajudar a prevenir a coagulação do sangue ou aumentar os níveis de ácido fólico.
Seu médico pode recomendar as seguintes opções:
- Lovenox ou injeções de heparina. Essas injeções podem ajudar a prevenir a formação de coágulos sanguíneos entre a placenta em desenvolvimento e a parede uterina. As mulheres que prescrevem este tratamento geralmente começam cedo durante a gravidez. Mas mais pesquisas são necessárias para determinar por quanto tempo as mulheres precisam continuar com as injeções.
- Aspirina diária (81 miligramas). Isso também ajuda na formação de coágulos sanguíneos, mas não há evidências científicas de que seja um tratamento eficaz.
- Vitamina pré-natal com L-metilfolato. Seu médico pode prescrever isso em vez de ácido fólico. Alguns estudos demonstraram que o L-metilfolato pode diminuir o risco de anemia em mulheres grávidas.
O takeaway
A triagem para a mutação MTHFR não é recomendada para todas as mulheres grávidas. Muitas mulheres passam a ter gestações normais, mesmo que tenham resultado positivo para a mutação genética. Mas você pode precisar ser testado se você tiver um bebê nascido com defeitos do tubo neural, ou se tiver tido vários abortos espontâneos. Converse com seu médico sobre suas preocupações.
