visão global
A síndrome da patela proximal (NPS), às vezes chamada síndrome de Fong ou osteoonicodisplasia hereditária (HOOD), é uma doença genética rara. Geralmente afeta as unhas. Também pode afetar as articulações em todo o corpo, como os joelhos e outros sistemas do corpo, como o sistema nervoso e os rins. Continue lendo para saber mais sobre essa condição.
Quais são os sintomas?
Os sintomas de NPS às vezes são detectáveis logo na infância, mas podem surgir mais tarde na vida. Os sintomas de NPS são frequentemente experimentados no:
- unhas
- joelhos
- cotovelos
- pélvis
Outras articulações, ossos e tecidos moles também podem ser afetados.
Cerca de 98% das pessoas com NPS apresentam sintomas que afetam suas unhas. Esses sintomas podem incluir:
- unhas ausentes
- unhas excepcionalmente pequenas
- descoloração
- divisão longitudinal da unha
- unhas excepcionalmente finas
- Lúnula triangular, que é a parte inferior da unha, diretamente acima da cutícula
Outros sintomas menos comuns podem incluir:
- pequena unha desfigurada
- patela pequena ou de formato irregular, também conhecida como patela
- deslocamento do joelho, geralmente lateralmente (para o lado) ou superiormente (para o topo)
- protrusões dos ossos e em torno do joelho
- luxações patelares, também conhecidas como deslocamento da rótula
- amplitude limitada de movimento no cotovelo
- artrodisplasia do cotovelo, que é uma condição genética que afeta as articulações
- deslocamento dos cotovelos
- hiperextensão geral das articulações
- Chifres ilíacos, que são protrusões ósseas bilaterais e cônicas da pelve, geralmente visíveis em imagens de raios-X.
- dor nas costas
- tendão de Aquiles apertado
- menor massa muscular
- problemas renais, como hematúria ou proteinúria, ou sangue ou proteína na urina
- problemas oculares, como o glaucoma
Além disso, de acordo com um estudo, aproximadamente metade das pessoas diagnosticadas com NPS experimentam instabilidade patelofemoral. A instabilidade femoropatelar significa que a rótula saiu do alinhamento adequado. Causa constante dor e inchaço no joelho.
A baixa densidade mineral óssea é outro sintoma possível. Um estudo de 2005 sugere que pessoas com NPS têm de 8 a 20 por cento níveis mais baixos de densidade mineral óssea do que pessoas sem NPS, especialmente nos quadris.
Causas
NPS não é uma condição comum. A pesquisa estima que é encontrada em 1 de 50.000 indivíduos. É um distúrbio genético e mais comum em pessoas que têm pais ou outros membros da família com o distúrbio. Se você tem o distúrbio, qualquer criança que você tenha terá 50% de chance de ter a doença.
Também é possível desenvolver a condição se nenhum dos pais a tiver. Quando isso acontece, provavelmente é causado por uma mutação do LMX1B gene, embora os pesquisadores não saibam exatamente como a mutação leva à patela da unha. Em cerca de 20% das pessoas com a doença, nenhum dos pais é portador. Isso significa que 80% das pessoas herdam a condição de um dos pais.
Como o NPS é diagnosticado?
O NPS pode ser diagnosticado em vários estágios durante toda a sua vida. Às vezes, o NPS pode ser identificado no útero, ou enquanto o bebê estiver no útero, usando ultrassonografia e ultrassonografia. Em bebês, os médicos podem diagnosticar a condição se identificarem rótulos ausentes ou esporões ilíacos simétricos bilaterais.
Em outras pessoas, os médicos podem diagnosticar a condição com uma avaliação clínica, uma análise da história familiar e exames laboratoriais. Os médicos também podem usar os seguintes exames de imagem para identificar anormalidades nos ossos, articulações e tecidos moles afetados por NPS:
- tomografia computadorizada (TC)
- Raios-X
- ressonância magnética (MRI)
Complicações
O NPS afeta muitas articulações em todo o corpo e pode levar a muitas complicações, incluindo:
- Aumento do risco de fratura: Isso se deve à menor densidade óssea acoplada a ossos e articulações que geralmente apresentam outros problemas, como instabilidade.
- Escoliose: Adolescentes com NPS estão em risco aumentado de desenvolver esse distúrbio, o que causa uma curva anormal da coluna vertebral.
- Pré-eclâmpsia: Mulheres com NPS podem ter um risco aumentado de desenvolver essa complicação grave durante a gravidez.
- Sensação prejudicada: As pessoas com NPS podem apresentar sensibilidade reduzida à temperatura e dor. Eles também podem sentir dormência e formigamento.
- Problemas gastrointestinais: algumas pessoas com NPS relatam constipação e síndrome do intestino irritável.
- Glaucoma: Este é um distúrbio ocular no qual a pressão ocular aumentada danifica o nervo óptico, o que pode levar à perda permanente da visão.
- Complicações renais: Pessoas com NPS freqüentemente têm problemas com seus rins e sistema urinário. Em casos mais extremos de NPS, você pode desenvolver insuficiência renal.
Como o NPS é tratado e gerenciado?
Não há cura para o NPS. O tratamento se concentra no gerenciamento dos sintomas. A dor nos joelhos, por exemplo, pode ser gerenciada por:
- medicamentos analgésicos, como paracetamol (Tylenol) e opióides
- talas
- suspensórios
- fisioterapia
Cirurgia corretiva às vezes é necessária, especialmente após fraturas.
Pessoas com NPS também devem ser monitoradas quanto a problemas renais. Seu médico pode recomendar testes anuais de urina para monitorar a saúde de seus rins. Se surgirem problemas, a medicação e a diálise podem ajudar a gerenciar e tratar problemas renais.
Mulheres grávidas que têm NPS carregam um risco de desenvolver pré-eclâmpsia, e raramente isso pode se desenvolver no pós-parto. A pré-eclâmpsia é uma doença grave que pode levar a convulsões e, às vezes, à morte. A pré-eclâmpsia causa aumento da pressão arterial e pode ser diagnosticada através de exames de sangue e urina para avaliar a função do órgão terminal.
A monitoração da pressão arterial é uma parte regular do pré-natal, mas certifique-se de informar ao seu médico se você tem NPS para que eles possam estar cientes do seu risco aumentado para essa condição. Você também deve conversar com seu médico sobre quaisquer medicamentos que esteja tomando, para que eles possam determinar quais deles são seguros durante a gravidez.
O NPS carrega o risco de glaucoma. O glaucoma pode ser diagnosticado através de um exame ocular que verifica a pressão em torno do olho. Se você tem NPS, agende exames oftalmológicos regulares. Se você desenvolver glaucoma, colírios medicamentosos podem ser usados para reduzir a pressão. Você também pode precisar usar óculos especiais corretivos. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária.
No geral, uma abordagem multidisciplinar da NPS é importante para o tratamento de sintomas e complicações.
Qual é a perspectiva?
O NPS é um distúrbio genético raro, geralmente herdado de um de seus pais. Em outros casos, é resultado de uma mutação espontânea no LMX1B gene. O NPS geralmente causa problemas nas unhas, joelhos, cotovelo e pelve. Também pode afetar uma variedade de outros sistemas do corpo, incluindo o rim, o sistema nervoso e os órgãos gastrointestinais.
Não há cura para o NPS, mas os sintomas podem ser gerenciados trabalhando com uma variedade de especialistas. Consulte o seu médico de cuidados primários para descobrir qual especialista é o melhor para os seus sintomas específicos.
