Definição
A ciclopia é um defeito congênito raro que ocorre quando a parte frontal do cérebro não cliva nos hemisférios direito e esquerdo.
O sintoma mais óbvio da ciclopia é um olho único ou um olho parcialmente dividido. Um bebê com ciclopia geralmente não tem nariz, mas uma probóscide (um crescimento parecido com o nariz) às vezes se desenvolve acima do olho enquanto o bebê está em gestação.
A ciclopia geralmente resulta em um aborto espontâneo ou natimorto. Sobrevivência após o nascimento é geralmente uma questão de horas apenas. Essa condição não é compatível com a vida. Não é simplesmente que um bebê tenha um olho. É uma malformação do cérebro do bebê no início da gravidez.
A ciclopia, também conhecida como holoprosencefalia alobar, ocorre em cerca de 1 em 100.000 recém-nascidos (incluindo natimortos). Uma forma da doença também existe em animais. Não há como evitar a condição e atualmente não há cura.
O que causa isso?
As causas da ciclopia não são bem compreendidas.
A ciclopia é um tipo de defeito congênito conhecido como holoprosencefalia. Isso significa que o prosencéfalo do embrião não forma dois hemisférios iguais. O prosencéfalo deve conter os dois hemisférios cerebrais, o tálamo e o hipotálamo.
Os pesquisadores acreditam que vários fatores podem aumentar o risco de ciclopia e outras formas de holoprosencefalia. Um possível fator de risco é o diabetes gestacional.
No passado, houve especulações de que a exposição a substâncias químicas ou toxinas poderia ser a culpada. Mas não parece haver qualquer correlação entre a exposição de uma mãe a produtos químicos perigosos e um risco maior de ciclopia.
Para cerca de um terço dos bebês com ciclopia ou outro tipo de holoprosencefalia, a causa é identificada como uma anormalidade com seus cromossomos. Em particular, a holoprosencefalia é mais comum quando há três cópias do cromossomo 13. No entanto, outras anomalias cromossômicas também foram identificadas como possíveis causas.
Para alguns bebês com ciclopia, a causa é identificada como uma mudança com um gene em particular. Essas mudanças fazem com que os genes e suas proteínas ajam de maneira diferente, o que afeta a formação do cérebro. Em muitos casos, porém, nenhuma causa é encontrada.
Como e quando é diagnosticado?
A ciclope pode às vezes ser diagnosticada usando um ultra-som enquanto o bebê ainda está no útero. A condição se desenvolve entre a terceira e quarta semana de gestação. Uma ultrassonografia do feto após esse período muitas vezes pode revelar sinais óbvios de ciclopia ou outras formas de holoprosencefalia. Além de um único olho, formações anormais do cérebro e órgãos internos podem ser visíveis com um ultra-som.
Quando um ultra-som detecta uma anormalidade, mas não consegue apresentar uma imagem clara, o médico pode recomendar uma ressonância magnética fetal. Uma ressonância magnética usa um campo magnético e ondas de rádio para criar imagens de órgãos, um feto e outras características internas. Tanto a ultrassonografia quanto a ressonância magnética não representam risco para a mãe ou a criança.
Se a ciclopia não for diagnosticada no útero, ela pode ser identificada com um exame visual do bebê ao nascer.
Qual é a perspectiva?
Um bebê que desenvolve ciclopia geralmente não sobrevive à gravidez. Isso ocorre porque o cérebro e outros órgãos não se desenvolvem normalmente. O cérebro de um bebê com ciclopia não pode sustentar todos os sistemas do corpo necessários para sobreviver.
Um parto ao vivo de um bebê com ciclopia na Jordânia foi o assunto de um relato de caso apresentado em 2015. O bebê morreu no hospital cinco horas após o nascimento. Outros estudos sobre nascidos vivos descobriram que um recém-nascido com ciclopia geralmente tem apenas algumas horas de vida.
O takeaway
A ciclopia é uma ocorrência triste, mas rara. Os pesquisadores acreditam que, se uma criança desenvolve ciclopia, pode haver um risco maior de que os pais possam carregar o traço genético. Isso pode aumentar o risco de a doença se formar novamente durante uma gravidez subsequente. No entanto, a ciclopia é tão rara que isso é improvável.
A ciclopia pode ser uma característica herdada. Os pais de um bebê com a doença devem informar os membros da família imediata que possam estar começando uma família sobre seu possível aumento do risco de ciclopia ou outras formas mais leves de holoprosencefalia.
O teste genético para pais com maior risco é recomendado. Isso pode não fornecer respostas seguras, mas as conversas com um conselheiro genético e um pediatra sobre esse assunto são importantes.
Se você ou alguém da sua família foi tocado por ciclopia, entenda que não está de forma alguma relacionado aos comportamentos, escolhas ou estilo de vida da mãe ou de alguém da família. Está provavelmente relacionado a cromossomos ou genes anormais e desenvolveu-se espontaneamente. Um dia, tais anormalidades podem ser tratadas antes da gravidez e a ciclopia se tornará evitável.
