O que é anemia falciforme?
A anemia falciforme (AF), às vezes chamada de doença falciforme, é uma doença do sangue que faz com que seu corpo produza uma forma incomum de hemoglobina chamada hemoglobina S. A hemoglobina transporta oxigênio e é encontrada nos glóbulos vermelhos (hemácias).
Enquanto os eritrócitos geralmente são redondos, a hemoglobina S faz com que tenham a forma C, fazendo com que pareçam uma foice. Esta forma torna-os mais rígidos, impedindo-os de dobrar e flexionar quando se deslocam através dos vasos sanguíneos.
Como resultado, eles podem ficar presos e bloquear o fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos. Isso pode causar muita dor e ter efeitos duradouros em seus órgãos.
A hemoglobina S também se decompõe mais rapidamente e não pode transportar tanto oxigênio quanto a hemoglobina típica. Isso significa que pessoas com SCA têm níveis mais baixos de oxigênio e menos RBCs. Ambos podem levar a uma série de complicações.
O SCA é evitável?
Anemia falciforme é uma condição genética que as pessoas nascem com, ou seja, não há maneira de pegar? de outra pessoa. Ainda assim, você não precisa ter SCA para que seu filho o tenha.
Se você tem SCA, isso significa que você herdou dois genes de células falciformes - um de sua mãe e um de seu pai. Se você não tem SCA, mas outras pessoas de sua família fazem, você pode ter herdado apenas um gene falciforme. Isso é conhecido como traço falciforme (TCT). Pessoas com SCT só carregam um gene falciforme.
Enquanto o SCT não causa nenhum sintoma ou problema de saúde, ter isso aumenta as chances do seu filho ter SCA. Por exemplo, se seu parceiro tem SCA ou SCT, seu filho pode herdar dois genes de células falciformes, causando SCA.
Mas como você sabe se você carrega um gene da célula falciforme? E os genes do seu parceiro? É aí que os exames de sangue e um conselheiro genético entram.
Como eu sei se eu carrego o gene?
Você pode descobrir se você carrega o gene da célula falciforme através de um simples exame de sangue. Um médico retirará uma pequena quantidade de sangue de uma veia e a analisará em um laboratório. Eles vão procurar a presença de hemoglobina S, a forma incomum de hemoglobina envolvida na SCA.
Se a hemoglobina S estiver presente, significa que você tem SCA ou SCT. Para confirmar qual deles você tem, o médico fará o acompanhamento com outro exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina. Este teste separa os diferentes tipos de hemoglobina de uma pequena amostra do seu sangue.
Se eles só vêem hemoglobina S, você tem SCA. Mas se eles vêem tanto a hemoglobina S quanto a hemoglobina típica, você tem SCT.
Se você tem algum tipo de histórico familiar de SCA e planeja ter filhos, esse teste simples pode ajudá-lo a entender melhor suas chances de transmitir o gene. O gene da célula falciforme também é mais comum em certas populações.
De acordo com o Centers for Disease Control, o SCT é mais comum entre os afro-americanos. Também é encontrado com mais frequência em pessoas com ancestrais de:
- África Subsaariana
- América do Sul
- América Central
- o caribenho
- Arábia Saudita
- Índia
- Países do Mediterrâneo, como Itália, Grécia e Turquia
Se você não tem certeza sobre seu histórico familiar, mas acha que pode se enquadrar em um desses grupos, considere fazer um exame de sangue só para ter certeza.
Existe alguma maneira de ter certeza de que não vou passar o gene?
Genética é um assunto complexo. Mesmo que você e seu parceiro sejam rastreados e encontrados para carregar o gene, o que isso realmente significa para seus futuros filhos? Ainda é seguro ter filhos? Você deve considerar outras opções, como a adoção?
Um conselheiro genético pode ajudá-lo a navegar tanto nos resultados dos exames de sangue quanto nas questões que surgem depois. Analisando os resultados dos testes tanto de você quanto de seu parceiro, eles podem fornecer informações mais específicas sobre as chances de o seu filho ter SCT ou SCA.
Descobrir que qualquer futura criança com seu parceiro poderia ter SCA também pode ser difícil de processar. Os conselheiros genéticos podem ajudá-lo a navegar nessas emoções e considerar todas as opções disponíveis para você.
Se você mora nos Estados Unidos ou no Canadá, a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos tem uma ferramenta para ajudá-lo a encontrar um conselheiro genético em sua área.
A linha de fundo
SCA é uma condição herdada, o que dificulta a prevenção. Mas se você está preocupado em ter um filho com SCA, há algumas etapas que você pode seguir para garantir que ele não tenha SCA. Lembre-se de que as crianças herdam genes de ambos os parceiros, portanto, certifique-se de que seu parceiro também execute essas etapas.
