O que é querubismo?
O querubismo é uma condição genética rara que afeta os ossos da mandíbula e, às vezes, da mandíbula superior. Os ossos são substituídos por crescimentos de tecido semelhantes a cistos que não são tão densos. Isso faz com que as bochechas pareçam arredondadas e inchadas, mas geralmente é indolor.
Cerca de 200 casos de querubismo foram relatados em todo o mundo. A condição geralmente é descoberta durante a primeira infância, embora os sintomas possam melhorar após a puberdade.
Continue lendo para saber mais sobre como esta condição se apresenta, o que a causa e muito mais.
Sintomas
Os sintomas mais comuns do querubismo são:
- bochechas redondas e inchadas
- uma mandíbula larga
- dentes soltos, mal posicionados ou ausentes
- olhos que giram levemente para cima (em estágios avançados)
As pessoas com querubismo não mostram sinais ao nascer. Começa a aparecer na primeira infância, geralmente entre as idades de 2 e 5 anos. Os crescimentos de tecido na mandíbula crescem rapidamente até a criança ter cerca de 7 ou 8 anos de idade. Nesse ponto, o tecido geralmente pára de crescer ou cresce mais lentamente por vários anos.
Quando alguém com querubismo atinge a puberdade, os efeitos da doença geralmente começam a se reverter. Para muitas pessoas, as bochechas e a mandíbula começam a retornar ao seu tamanho e forma típicos no início da idade adulta. Quando isso acontece, o osso normal substitui o tecido novamente.
Muitas pessoas mostram pouco ou nenhum sinal externo de querubismo aos 30 ou 40 anos. Em alguns casos raros, porém, os sintomas perduram durante toda a vida adulta e não se invertem.
Causas
O querubismo é um distúrbio genético. Isso significa que há uma mutação, ou mudança permanente, no padrão de DNA de pelo menos um gene. Mutações podem afetar um único gene ou múltiplos genes.
Cerca de 80 por cento das pessoas com querubismo têm uma mutação para o mesmo gene, chamada SH3BP2. Estudos sugerem que este gene está envolvido na criação de células que quebram o tecido ósseo. Pode ser por isso que, quando esse gene em particular é mutado, afeta o crescimento ósseo nas mandíbulas.
Nos 20% restantes de pessoas com querubismo, a causa é provavelmente também uma desordem genética. No entanto, não se sabe qual gene é afetado.
Quem está em risco
Como o querubismo é uma condição genética, o maior fator de risco é ter um pai que tenha querubismo ou seja portador. Se eles são portadores, eles têm a mutação genética, mas não apresentam nenhum sintoma.
Pesquisas sugerem que entre pessoas que têm um gene mutante que causa o querubismo, 100% dos homens e 50% a 70% das mulheres exibem os sinais físicos da doença. Isso significa que as mulheres podem ser portadoras da mutação, mas não sabem que elas são portadoras da mutação. Os machos não podem ser considerados portadores, porque eles sempre mostram os sinais físicos do querubismo.
Você pode fazer um teste genético para descobrir se você é portador do SH3BP2 Mutação de Gene. Os resultados do teste não lhe dirão se você é portador de querubismo causado por uma mutação genética diferente.
Se você tem querubismo ou é portador, tem 50% de chance de passar a doença para seus filhos. Se você ou seu parceiro tem o SH3BP2 mutação genética, você pode fazer testes pré-natais. Converse com seu médico sobre suas opções assim que souber que está grávida.
Dito isso, às vezes o querubismo ocorre espontaneamente, o que significa que há uma mutação genética, mas não há história familiar da doença.
Como é diagnosticado
Os médicos geralmente diagnosticam o querubismo através de uma combinação de avaliações, incluindo:
- exame físico
- revisão do histórico familiar
- Tomografia computadorizada
- Raio X
Se você é diagnosticado com querubismo, seu médico pode fazer uma amostra de sangue ou fazer uma biópsia da pele para testar se a mutação está no SH3BP2 gene.
Para ajudar a determinar que tipo de tratamento é necessário após um diagnóstico de querubismo, seu médico também pode recomendar:
- avaliação dentária pelo seu dentista ou ortodontista
- exame ocular oftálmico
- avaliação da história familiar, se não fizer parte do diagnóstico inicial
Opções de tratamento
Para algumas pessoas, a cirurgia para remover o crescimento do tecido é uma opção. Pode ajudar a restaurar suas mandíbulas e bochechas ao seu tamanho e forma anteriores.
Se você tem dentes perdidos, os dentes podem ser puxados ou ajustados através da ortodontia. Qualquer dente perdido ou puxado pode ser substituído por implantes também.
Crianças com querubismo devem consultar seu médico e dentista regularmente para monitorar os sintomas e o progresso da condição. Não é recomendado que as crianças realizem cirurgias para remover o crescimento do tecido facial até depois de terem passado pela puberdade.
Converse com seu médico sobre quaisquer preocupações que você possa ter. Eles vão trabalhar com você para desenvolver o melhor plano de tratamento para você com base em seus sintomas e outros fatores de saúde.
Complicações possíveis
O querubismo afeta a todos de maneira diferente. Se você tem uma forma leve, pode ser pouco perceptível para os outros. Formas mais graves são mais evidentes e podem causar outras complicações. Embora o próprio querubismo seja geralmente indolor, suas complicações podem causar desconforto.
O querubismo severo pode causar problemas com:
- mascar
- engolir
- discurso
- respiração
- visão
O querubismo geralmente não está ligado a outra condição, mas às vezes apareceu com outro distúrbio genético. Em casos raros, o querubismo foi relatado ao lado:
- Síndrome de Noonan, que causa defeitos cardíacos, baixa estatura e características faciais distintas, como olhos grandes e orelhas baixas que são giradas para trás
- síndrome do X frágil, que causa dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo e geralmente afeta mais os homens do que as mulheres
- Síndrome de Ramon, que causa baixa estatura, dificuldades de aprendizagem e gengivas
Outlook
Sua perspectiva individual dependerá do seu caso específico de querubismo e se aparece com outra condição.
O querubismo não é uma ameaça à vida e não afeta a expectativa de vida. Muitas pessoas que têm essa condição passam a ter uma vida ativa e saudável.
Os efeitos físicos do querubismo podem causar problemas de imagem ou auto-estima para alguns. Crianças e adolescentes em particular podem lutar com qualquer coisa que os faça parecer diferentes de outras pessoas. Se você tem um filho com querubismo, dê a ele a oportunidade de falar sobre como a condição o faz sentir. Eles poderiam falar com você, um conselheiro da escola ou um terapeuta infantil licenciado.
Alguns adultos podem achar o querubismo mais fácil de lidar à medida que envelhecem por causa da reversão ou redução dos sintomas que geralmente acontecem. Verifique com seu médico regularmente para monitorar seus sintomas e o progresso da condição.
