visão global
Durante o desenvolvimento do bebê, os cromossomos se formam e as células se dividem rapidamente e em uma ordem específica. Às vezes, no entanto, essa sinfonia da criação de cromossomos dá errado. Quando isso acontece, distúrbios e doenças podem ocorrer.
No caso da síndrome de Down, os cromossomos extras podem levar aos sintomas reveladores do distúrbio desenvolvimental e intelectual. Os sinais e sintomas deste material genético extra são distintos. Pessoas com síndrome de Down desenvolvem características faciais reconhecíveis. Eles também têm distúrbios do desenvolvimento e dificuldades intelectuais.
Aqui estão alguns fatos e estatísticas sobre a síndrome de Down para ajudá-lo a conhecer um pouco mais sobre essa condição comum.
Fatos e estatísticas
Pessoas com síndrome de Down têm um cromossomo extra.
O núcleo de uma célula típica contém 23 pares de cromossomos ou 46 cromossomos totais. Cada um desses cromossomos determina algo sobre você, desde a cor do cabelo até o sexo. Pessoas com síndrome de Down têm uma cópia extra ou cópia parcial do cromossomo 21.
A cada ano, 6.000 bebês nascem com síndrome de Down nos Estados Unidos.
Um em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos tem essa condição. Isso faz da síndrome de Down o defeito congênito cromossômico mais comum.
Os sintomas da síndrome de Down não são os mesmos para cada pessoa.
O distúrbio genético provoca muitas características distintas, como uma pequena estatura, olhos oblíquos para cima, uma ponte achatada do nariz e um pescoço curto. No entanto, cada pessoa terá diferentes graus das características, e algumas das características podem não aparecer de todo.
Existem três tipos diferentes de síndrome de Down.
Enquanto a condição pode ser pensada como uma síndrome singular, existem três tipos diferentes. Trissomia 21, ou não-disjunção, é a mais comum. É responsável por 95% de todos os casos. Os outros dois tipos são chamados de translocação e mosaicismo. Independentemente do tipo de pessoa, todos com síndrome de Down têm uma parte extra do cromossomo 21.
A idade materna é o único fator de risco conhecido para a síndrome de Down.
Oitenta por cento das crianças com trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down com mosaicismo nascem de mães com menos de 35 anos de idade. As mulheres mais jovens têm bebês com mais frequência, então o número de bebês com síndrome de Down é maior nesse grupo.
No entanto, mães com mais de 35 anos têm maior probabilidade de ter um bebê afetado pela condição. Quanto mais velha a mulher é quando engravida, maiores as chances de ela ter um bebê com a doença.
A síndrome de Down é uma condição genética, mas não é hereditária.
Nem a trissomia 21 nem o mosaicismo são herdados de um pai. Estes casos de síndrome de Down são o resultado de um evento de divisão celular aleatório durante o desenvolvimento do bebê.
Mas um terço dos casos de translocação são hereditários. Isso significa que o material genético que pode levar à síndrome de Down é passado de pai para filho. Esta parte dos casos de translocação representa 1% de todos os casos de síndrome de Down.
As mães que carregam o gene para a translocação têm maior probabilidade de transmiti-lo ao filho.
Ambos os pais podem ser portadores dos genes da síndrome de Down de translocação, mas o risco de ter um segundo filho com esse tipo de condição é de cerca de 10% a 15% se a mãe carregar os genes. Se o pai é o portador, o risco é de cerca de 3%.
A idade média de sobrevivência continua a aumentar.
Na virada dos 20º século, as crianças com síndrome de Down raramente viviam após os 9 anos de idade. Agora, graças aos avanços no tratamento, a maioria das pessoas com a doença viverá até os 60 anos. Algumas podem viver ainda mais.
Pessoas com síndrome de Down podem ter outros problemas médicos.
Muitas crianças nascidas com a doença não apresentam outros defeitos congênitos graves, mas algumas o farão. O mais comum é a perda auditiva. Três quartos das pessoas com síndrome de Down apresentam dificuldades auditivas. Apnéia obstrutiva do sono afeta 50 a 75 por cento das pessoas com síndrome de Down, e até metade de todas as pessoas com síndrome de Down também nascem com defeitos cardíacos.
Os bebês que também nascem com um defeito cardíaco congênito têm maior probabilidade de morrer no primeiro ano de vida.
Bebês nascidos com síndrome de Down que também têm um defeito cardíaco ao nascer são quase cinco vezes mais propensos a morrer antes de seu primeiro aniversário. Da mesma forma, um defeito cardíaco congênito é um dos maiores preditores de morte antes dos 20 anos. No entanto, novos desenvolvimentos em cirurgia cardíaca estão ajudando as pessoas com a condição a viver mais tempo.
O número de bebês nascidos com síndrome de Down que morrem antes do primeiro aniversário está caindo.
De 1979 a 2003, a taxa de morte de uma pessoa nascida com síndrome de Down durante o primeiro ano de vida caiu cerca de 41%. Isso significa que cerca de cinco por cento dos bebês nascidos com síndrome de Down morrem por um ano.
Metade dos adultos mais velhos com síndrome de Down irá desenvolver perda de memória.
As pessoas com síndrome de Down estão vivendo muito mais velhas, mas à medida que envelhecem, não é incomum que desenvolvam problemas de pensamento e memória. Esses sinais e sintomas geralmente começam a aparecer por volta dos 50 anos. Pessoas com síndrome de Down podem mostrar sinais de doença de Alzheimer em seus 50 e 60 anos.
A intervenção precoce é vital.
Embora a síndrome de Down não possa ser curada, o tratamento e o ensino de habilidades para a vida podem ajudar muito a melhorar a qualidade de vida da criança - e, eventualmente, do adulto. Os programas de tratamento geralmente incluem terapias físicas, de fala e ocupacionais, aulas de habilidades para a vida e oportunidades educacionais. Muitas escolas e fundações oferecem aulas e programas altamente especializados para crianças e adultos com síndrome de Down.
Bebês de todas as raças podem ter síndrome de Down.
A síndrome de Down não ocorre em uma corrida mais do que em outra.Infelizmente, no entanto, bebês negros nascidos com essa condição têm menos probabilidade de sobreviver além da primeira infância. As razões pelas quais não estão claras.
As mulheres que tiveram um filho com síndrome de Down têm uma chance maior de ter outro filho com a doença.
Se uma mulher tem um filho com a doença, seu risco de ter um segundo filho com a síndrome é de cerca de 1 em 100. As chances de uma mulher ter um bebê com síndrome de Down aumentam ao longo da vida da mulher, especialmente após os 35 anos.
Leve embora
A síndrome de Down continua a ser a desordem cromossômica mais comum com a qual as crianças nascem nos Estados Unidos hoje em dia, mas o futuro está ficando mais claro para elas. À medida que os tratamentos e terapias melhoram, a expectativa de vida está aumentando e as pessoas com síndrome de Down estão prosperando. Maior compreensão das complicações e medidas preventivas estão ajudando cuidadores, educadores e médicos a antecipar e planejar um futuro mais longo.
