O que é malformação de Chiari?
A malformação de Chiari (CM) é uma anormalidade estrutural na relação entre o crânio e o cérebro. Isso significa que o crânio é pequeno ou deformado, fazendo com que ele pressione o cérebro na base do crânio. Pode causar tecido cerebral para se estender para o canal espinhal.
CM afeta a porção do cérebro chamada cerebelo. Está localizado atrás do tronco cerebral, onde a medula espinhal encontra o cérebro. Quando o cerebelo entra no canal espinal, ele pode bloquear os sinais do cérebro para o seu corpo. Também pode causar fluido se acumular em seu cérebro ou medula espinhal. Essa pressão e acúmulo de líquido podem causar uma variedade de sintomas neurológicos. Os sintomas geralmente envolvem equilíbrio, coordenação, visão e fala.
CM recebeu esse nome em homenagem ao patologista austríaco Hans Chiari, que descreveu e categorizou as anomalias na década de 1890. É também conhecida como malformação de Arnold-Chiari, herniação do cérebro posterior e ectopia tonsilar.
Continue lendo para saber mais sobre essa condição, de tipos e causas a perspectivas e prevenção.
O que causa a malformação de Chiari?
Se CM se desenvolve durante os estágios fetais, é conhecido como CM primária ou congênita. Vários fatores podem causar o CM primário:
- Mutações genéticas podem causar o desenvolvimento anormal do feto.
- A falta de vitaminas e nutrientes adequados durante a gravidez, como o ácido fólico, pode afetar o desenvolvimento fetal.
- Infecção ou febre alta durante a gravidez podem afetar o desenvolvimento fetal.
- A exposição a produtos químicos perigosos, drogas ilegais ou álcool durante a gravidez pode afetar o desenvolvimento fetal.
Às vezes CM pode ocorrer na idade adulta, como resultado de um acidente ou infecção, onde o líquido espinhal é drenado. Isso é conhecido como CM secundário.
Quais são os tipos de malformação de Chiari?
Tipo 1: O tipo 1 é o tipo mais comum de CM. Envolve a parte inferior do cerebelo conhecida como amígdalas, mas não o tronco encefálico. CM tipo 1 se desenvolve quando o crânio e o cérebro ainda estão crescendo. Os sintomas podem não aparecer até a adolescência ou a idade adulta. Os médicos geralmente encontram essa condição acidentalmente durante os testes de diagnóstico.
Tipo 2: Também conhecido como CM clássico, o tipo 2 envolve tanto o tecido cerebelar quanto o tronco cerebral. Em alguns casos, o tecido nervoso que conecta o cerebelo pode estar parcial ou completamente ausente. É frequentemente acompanhada por um defeito congênito chamado mielomeningocele. Essa condição ocorre quando a coluna vertebral e o canal espinhal não se fecham normalmente no nascimento.
Digite 3: O tipo 3 é uma malformação muito mais rara, porém mais grave. O tecido cerebral se estende para a medula espinhal e, em alguns casos, partes do cérebro podem se projetar. Pode envolver defeitos neurológicos graves e pode ter complicações potencialmente fatais. Muitas vezes é acompanhada de hidrocefalia, um acúmulo de líquido no cérebro.
Tipo 4: O tipo 4 envolve um cerebelo incompleto ou não desenvolvido. Geralmente é fatal na infância.
Digite 0: O tipo 0 é controverso para alguns clínicos, porque apresenta alterações físicas mínimas ou inexistentes nas tonsilas cerebelares. Pode ainda causar dores de cabeça.
Quais são os sintomas da malformação de Chiari?
Em geral, quanto mais tecido cerebral entra na coluna, mais graves são os sintomas. Por exemplo, alguém com tipo 1 pode não apresentar sintomas, enquanto alguém com tipo 3 pode apresentar sintomas graves. As pessoas com CM podem apresentar uma variedade de sintomas, dependendo do tipo, acúmulo de líquido e pressão nos tecidos ou nervos.
Desde CM afeta o cerebelo, os sintomas geralmente envolvem equilíbrio, coordenação, visão e fala. O sintoma mais comum é uma dor de cabeça na parte de trás da cabeça. Muitas vezes, é causado por atividades como exercícios físicos, esforço, flexão e muito mais.
Outros sintomas incluem:
- tontura
- dor de pescoço
- dormência ou formigueiro nas mãos e pés
- dificuldade para engolir
- fraqueza na parte superior do corpo
- Perda de audição
- perda de dor ou sensação de temperatura na parte superior do corpo
- problema de equilíbrio ou dificuldade para andar
Sintomas menos frequentes incluem fraqueza geral, zumbido nos ouvidos, curvatura da coluna, batimento cardíaco mais lento e respiração anormal.
Sintomas em bebês
Os sintomas em bebês de qualquer tipo de CM podem incluir:
- dificuldade para engolir
- irritabilidade ao comer
- baba excessiva
- engasgos ou vômitos
- problemas respiratórios irregulares
- torcicolo
- atrasos de desenvolvimento
- dificuldade em ganhar peso
- perda de força nos braços
Se o tipo 2 for acompanhado por excesso de fluido no cérebro, sinais e sintomas adicionais podem incluir:
- uma cabeça aumentada
- vômito
- convulsões
- irritabilidade
- desenvolvimento atrasado
Às vezes, os sintomas podem se desenvolver rapidamente, exigindo tratamento de emergência.
Quais são os fatores de risco?
O CM ocorre em todos os grupos populacionais, com cerca de 1 caso em cada 1.000 nascimentos. Pode ser executado em famílias, mas mais pesquisas são necessárias para determinar isso.
O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames (NINDS) informa que mais mulheres do que homens provavelmente têm CM. O NINDS também observa que as malformações do tipo 2 são mais prevalentes em pessoas de ascendência celta.
As pessoas com CM frequentemente apresentam outras doenças, incluindo anormalidades neurológicas e ósseas hereditárias. Outras condições relacionadas que podem aumentar o risco de CM incluem:
- mielomeningocele: um tipo de espinha bífida, ou defeito congênito, em que o canal espinhal e a coluna vertebral não se fecham antes que o bebê nasça
- hidrocefalia: acumulação de excesso de fluido no cérebro, muitas vezes presente com CM tipo 2
- siringomielia: um buraco ou cisto na coluna vertebral, chamado de siringe
- síndrome do cordão umbilical: um distúrbio neurológico causado quando a medula espinhal se liga ao osso da coluna. Isso pode causar danos à parte inferior do corpo.O risco é maior em pessoas com mielomeningocele.
- curvatura espinhal: uma condição comum, especialmente com crianças que têm tipo 1 CM
Como é diagnosticada a malformação de Chiari?
CM é frequentemente diagnosticada no útero durante os testes de ultra-som, ou no nascimento. Se você não tiver sintomas, seu médico pode encontrá-lo acidentalmente quando você está sendo testado para outra coisa. O tipo de CM presente depende de:
- histórico médico
- sintomas
- avaliação clínica
- testes de imagem
- exame físico
Durante um exame físico, o seu médico avaliará as funções que podem ser afetadas pela CM, incluindo:
- equilibrar
- conhecimento
- memória
- habilidades motoras
- reflexos
- sensação
Seu médico também pode solicitar exames de imagem para ajudar no diagnóstico. Estes podem incluir raios-X, ressonância magnética e tomografia computadorizada. As imagens ajudarão seu médico a procurar anormalidades na estrutura óssea, tecidos cerebrais, órgãos e nervos.
Qual é o tratamento para a malformação de Chiari?
O tratamento depende do tipo, gravidade e sintomas. Seu médico pode prescrever medicamentos para aliviar a dor, se a CM não interferir na sua vida diária.
Nos casos em que os sintomas interferem ou há danos no sistema nervoso, o médico recomendará a cirurgia. O tipo de cirurgia e número de cirurgias que você precisa depende da sua condição.
Para adultos: Cirurgiões criarão mais espaço removendo uma parte do crânio. Isso alivia a pressão na coluna vertebral. Eles cobrirão seu cérebro com um remendo ou tecido de outra parte do seu corpo.
O cirurgião pode usar corrente elétrica para encolher as tonsilas cerebelares. Também pode ser necessário remover uma pequena parte da coluna vertebral para criar mais espaço.
Para bebês e crianças: Bebês e crianças com espinha bífida precisarão de cirurgia para reposicionar sua medula espinhal e fechar a abertura em suas costas. Se eles tiverem hidrocefalia, o cirurgião instalará um tubo para drenar o excesso de fluido para aliviar a pressão. Em alguns casos, eles podem fazer um pequeno orifício para melhorar o fluxo do fluido. A cirurgia é eficaz para aliviar os sintomas em crianças.
Qual é a perspectiva e a expectativa de vida para a malformação de Chiari?
A cirurgia pode ajudar a aliviar os sintomas, mas a evidência da pesquisa é um pouco confusa sobre como o tratamento é eficaz. Certos sintomas tendem a melhorar após a cirurgia do que outros. No longo prazo, as pessoas que fazem cirurgias para tratar a MC precisarão de monitoramento e retestes frequentes para verificar se há mudanças nos sintomas e no funcionamento. O resultado para cada caso é diferente.
Mais de uma cirurgia pode ser necessária. Cada perspectiva depende do seu:
- era
- tipo de CM
- saúde geral
- condições existentes
- resposta ao tratamento
Tipo 1: Chiari tipo 1 não é considerado fatal. Um estudo analisou 29 pessoas com CM tipo 1 e descobriu que 96% relataram melhora seis meses após a cirurgia. Uma pessoa relatou nenhuma mudança. Todos os participantes ainda sentiram sintomas residuais após a cirurgia. Os sintomas mais comuns sentidos após o tratamento incluíram dor e perda de sensibilidade. A cirurgia de CM não pode reverter os danos existentes nos nervos, mas o tratamento ajuda a evitar mais danos.
CM e syringomyleia: Um estudo de revisão de 2009 acompanhou 157 casos de siringomielia relacionada a MC. Encontrou 90% de chance de melhoria ou estabilização a longo prazo.
Cada resultado depende da pessoa. Converse com seu médico sobre sua condição, riscos de operação e outras preocupações. Pode ajudar a definir o sucesso, que pode variar desde melhorar os sintomas até eliminar os sintomas.
Como as mulheres grávidas podem evitar que a malformação de Chiari se desenvolva em seus filhos?
As mulheres grávidas podem evitar algumas das possíveis causas de CM, obtendo nutrientes adequados, especialmente ácido fólico, e evitando a exposição a substâncias perigosas, drogas ilegais e álcool.
Pesquisa em andamento
A causa do CM é o assunto da pesquisa em andamento. Atualmente, os pesquisadores estão analisando fatores genéticos e riscos para o desenvolvimento desse distúrbio. Eles também estão olhando para cirurgias alternativas que podem ajudar o fluxo de fluidos em crianças.
Para obter mais informações sobre CM, você pode visitar a Fundação Chiari e Syringomyelia ou o Projeto da Aliança Syringomyelia & Chiari Americana. Você também pode ler as perspectivas pessoais e histórias sobre pessoas com essa condição no Conquer Chiari.
